হিমোক্রোমাটোসিস (লিভারের পিগমেন্টযুক্ত সিরোসিস, ব্রোঞ্জ ডায়াবেটিস)

- একটি বংশগত রোগ যা অন্ত্রে আয়রনের বর্ধিত শোষণ এবং ফাইব্রোসিসের বিকাশের সাথে অঙ্গ এবং টিস্যুতে (মূলত হেমোসাইডারিন আকারে) আয়রনযুক্ত পিগমেন্টগুলি জমা করার বৈশিষ্ট্যযুক্ত।

(ইউ.এন. টোকারেভ, ডি.এ. সেত্তারোভা, 1988, সংযোজন সহ)।

1. বংশগত (আইডিওপ্যাথিক, প্রাথমিক) হিমোক্রোম্যাটোসিস।

২. মাধ্যমিক হেমোক্রোম্যাটোসিস, ফর্মগুলি:

2.1। ট্রান্সফিউশন পরবর্তী (দীর্ঘস্থায়ী রক্তাল্পের ক্ষেত্রে, যার চিকিত্সায় দীর্ঘক্ষণ রক্ত সঞ্চালন করা হয়)

2.2। অ্যালিমেন্টারি (খাবার ও পানির সাথে অতিরিক্ত আয়রন গ্রহণের কারণে আফ্রিকান বান্টু হিমোক্রোমাটসিস, যকৃতের অ্যালকোহলীয় সিরোসিস, সম্ভবত কাশিন-বেক রোগ ইত্যাদি)।

2.3। বিপাক (মধ্যবর্তী বি-থ্যালাসেমিয়ায় প্রতিবন্ধী আয়রন বিপাক, প্যানক্রিয়াটিক নালী, কাটেনিয়াস পোরফিয়ারিয়া বাধা সহ পোর্টোকাভাল অ্যানাস্টোমোসিসের বিকাশ বা প্রয়োগের সাথে যকৃতের সিরোসিস রোগীদের ক্ষেত্রে)।

2.4। মিশ্র উত্সের (বৃহত থ্যালাসেমিয়া, কিছু ধরণের ডাইরিথ্রোপয়েটিক অ্যানিমিয়া - আয়রন অবাধ্যতা, সিডোরোরেস্টিকাল, সিডোরব্লাস্টিক)।

বর্তমানে, ইডিয়োপ্যাথিক হিমোক্রোমাটোসিসের বিকাশে জিনগত কারণগুলির ভূমিকা প্রমাণিত হয়েছে। বংশগত হিমোক্রোম্যাটোসিসের জিনের বিস্তার (এটি ক্রোমোজোম ষষ্ঠের সংক্ষিপ্ত বাহুতে স্থানীয় হয় এবং এটি এইচএলএ হিস্টোম্পম্প্যাবিলিটি সিস্টেমের অ্যান্টিজেনগুলির অঞ্চলের সাথে ঘনিষ্ঠভাবে জড়িত) ইউরোপীয় জনসংখ্যার প্রায় 10% হিটারোজাইজিসিটি ফ্রিকোয়েন্সি সহ 0.03-0.07%। বংশগত হেমোক্রোমাটোসিস জিনের 1000 বাহক প্রতি 3-5 ক্ষেত্রে এই রোগটি বিকাশ লাভ করে এবং একটি অটোসোমাল রিসিসিভ টাইপ দ্বারা সংক্রমণ করে। বংশগত হিমোক্রোমাটোসিসের মধ্যে একটি সম্পর্ক স্থাপন করা হয়েছে - একটি জন্মগত এনজাইম ত্রুটি যা অভ্যন্তরীণ অঙ্গগুলিতে আয়রন জমে থাকে এবং এইচ 1 এ সিস্টেমের হিস্টোকম্প্যাবিলিটি অ্যান্টিজেন - এজেড, বি 7, বি 14, এসি

ইডিওপ্যাথিক হিমোক্রোম্যাটোসিসে, প্রাথমিক কার্যকরী ত্রুটি হ'ল গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাক্টের কোষগুলির দ্বারা লোহা গ্রহণের ক্রমহ্রাসন, যা আয়রনের সীমাহীন শোষণের দিকে পরিচালিত করে, এর পরে যকৃত, অগ্ন্যাশয়, হৃদয়, টেস্টস এবং অন্যান্য অঙ্গগুলিতে আয়রনযুক্ত রঞ্জক হিমোসাইডারিনের অত্যধিক জমার ব্যবস্থা হয় ("শোষণের সীমাবদ্ধতা")। এটি কার্যত সক্রিয় উপাদানগুলির মৃত্যু এবং স্কেরোটিক প্রক্রিয়া বিকাশের দিকে পরিচালিত করে। লিভারের সিরোসিসের ক্লিনিকাল লক্ষণ, ডায়াবেটিস মেলিটাস, বিপাক কার্ডিওমিওপ্যাথি ঘটে।

স্বাস্থ্যকর ব্যক্তির দেহে হিমোক্রোম্যাটোসিস সহ 3-4 গ্রাম আয়রন থাকে - 20-60 গ্রাম এটি এই কারণে হয় যে প্রায় 10 মিলিগ্রাম আয়রন হিমোক্রোমাটোসিসে প্রতিদিন শুষে নেওয়া হয়, যখন একটি সুস্থ বয়স্কে এটি প্রায় 1.5 মিলিগ্রাম হয় (সর্বোচ্চ 2 মিলিগ্রাম) )। এইভাবে, এক বছরেরও বেশি সময় ধরে প্রায় 3 গ্রাম অতিরিক্ত আয়রন রোগীর শরীরে হিমোক্রোমাটোসিস দ্বারা জমে থাকে। সে কারণেই হেমোক্রোম্যাটোসিসের মূল ক্লিনিকাল লক্ষণগুলি রোগের সূচনা হওয়ার প্রায় 7-10 বছর পরে প্রদর্শিত হয় (এল। এন। ভ্যালেনকেভিচ, 1986)।

সেকেন্ডারি হিমোক্রোম্যাটোসিস প্রায়শই লিভারের সিরোসিস, অ্যালকোহল অপব্যবহার, ত্রুটিযুক্ত প্রোটিন পুষ্টির সাথে বিকাশ ঘটে।

লিভার সিরোসিসের সাথে, ট্রান্সফারিনের সংশ্লেষণ হ্রাস পায় যা রক্তে লোহা বেঁধে দেয় এবং এটি হাড়ের মজ্জার (এরিথ্রোপাইসিসের জন্য), টিস্যুতে (টিস্যু শ্বাস প্রশ্বাসের এনজাইমের ক্রিয়াকলাপের জন্য) এবং আয়রন ডিপোতে সরবরাহ করে। ট্রান্সফারিনের অভাবের সাথে বিপাকের জন্য অব্যবহৃত আয়রনের সংক্রমণ ঘটে। এছাড়াও, লিভারের সিরোসিসের সাথে, ফেরিটিনের সংশ্লেষণ, যা আয়রন ডিপোর একটি রূপ, ব্যাহত হয়।

অ্যালকোহল অপব্যবহার অন্ত্রের আয়রনের শোষণকে বাড়িয়ে তোলে, যা বংশগত হিমোক্রোমাটোসিস বা লিভারের ক্ষতির লক্ষণগুলির আরও দ্রুত সূচনা এবং এই রোগের গৌণ রূপের বিকাশে অবদান রাখে।

পোর্টাল সিস্টেমে অ্যানস্টোমোজসের উপস্থিতি লিভারে আয়রনের জমা বাড়ায়।

আয়রন অবাধ্য (সিডোরোহেষ্টিক্যাল) রক্তাল্পতা এবং বৃহত থ্যালাসেমিয়া সহ, শোষণ করা আয়রন ব্যবহার করা হয় না, এটি অনর্থক এবং লিভার, মায়োকার্ডিয়াম এবং অন্যান্য অঙ্গ এবং টিস্যুতে জমা হয়।

বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই পুরুষরা আক্রান্ত হয় (পুরুষ এবং মহিলাদের অনুপাত 20: 1), রোগের একটি বিকাশিত রূপ 40-60 বছর বয়সে নিজেকে প্রকাশ করে। মহিলাদের মধ্যে এই রোগের কম ফ্রিকোয়েন্সি 25-25 বছরের মধ্যে মহিলারা 5তুস্রাবের রক্তের সাথে আয়রন হ্রাস হওয়ার কারণে হয় (ও।

প্রধান ক্লিনিকাল লক্ষণ:

1. ত্বকের রঙ্গকতা (মেলাসমা) 52-94% রোগীদের মধ্যে দেখা হয় (এস। ডি পোডেমোভা, 1984)। এটি আয়রন মুক্ত পিগমেন্টস (মেলানিন, লিপোফাসসিন) এবং হিমোসাইডারিনের এপিডার্মিসের জমার কারণে ঘটে is পিগমেন্টেশনের তীব্রতা রোগের সময়কালের উপর নির্ভর করে। ত্বকের একটি ধূমপায়ী, ব্রোঞ্জ, ধূসর বর্ণ রয়েছে, যা শরীরের খোলা জায়গায় (মুখ, হাত), পূর্বে রঞ্জক অঞ্চলে, বগলে, যৌনাঙ্গে খুব স্পষ্টভাবে লক্ষণীয়।

2. লিভারের বৃদ্ধি রোগের উন্নত পর্যায়ে 97% রোগীদের মধ্যে দেখা যায়, লিভারটি ঘন হয়, প্রায়শই ব্যথা হয়। ভবিষ্যতে, অ্যাসাইটস, পোর্টাল হাইপারটেনশন, স্প্লেনোমেগালি সহ লিভার সিরোসিসের ক্লিনিকাল চিত্রটি বিকাশ লাভ করে।

৩. ডায়াবেটিস মেলিটাস ৮০% রোগীদের মধ্যে পরিলক্ষিত হয়, এটি ল্যাঙ্গারহান্সের দ্বীপে আয়রন জমা হওয়ার কারণে ঘটে যা তৃষ্ণা, পলিউরিয়া, হাইপারগ্লাইসেমিয়া, গ্লাইকোসুরিয়া দ্বারা প্রকাশিত হয়। এটি অ্যাসিডোসিস এবং কোমা দ্বারা খুব কমই জটিল।

৪. অন্যান্য অন্তঃস্রাবজনিত ব্যাধি - হাইপোজেনিটালিজম (ক্ষমতা হ্রাস, টেস্টিকুলার অ্যাট্রোফি হ্রাস, গৌণ যৌন বৈশিষ্ট্যগুলি অদৃশ্য হওয়া, নারীদের মধ্যে মহিলাদের মধ্যে - এমেনোরিয়া, বন্ধ্যাত্ব), ভণ্ডামিবাদ (গুরুতর দুর্বলতা, রক্তচাপ হ্রাস, তীব্র ওজন হ্রাস)।

৫. কার্ডিওমায়োপ্যাথির সাথে হার্টের বৃদ্ধি, তালের ব্যাঘাত, হৃদযন্ত্রের ক্রমশ বিকাশ, কার্ডিয়াক গ্লাইকোসাইডগুলির সাথে চিকিত্সা প্রতিরোধী। হেমোক্রোমাটোসিস আক্রান্ত 35% রোগী কনজেসটিভ হার্ট ফেইলিওর দ্বারা মারা যান।

These. এই অঙ্গগুলিতে আয়রনযুক্ত রঙ্গক জমা হওয়ার কারণে ক্ষুদ্র অন্ত্র এবং অগ্ন্যাশয়ের ক্ষয়জনিত কারণে বিপাকীয় ম্যালাবসোরপশন সিন্ড্রোম হয়।

লিভার সিরোসিসের বিকাশের সাথে প্রাথমিক হিমোক্রোম্যাটোসিসের কোর্স দীর্ঘ (15 বছর বা তার বেশি) হয়, আয়ু হয় না

10 বছর অতিক্রম করে। গৌণ হেমোক্রোম্যাটোসিস সহ, আয়ু কম হয়।

1. ইউএসি: রক্তাল্পতার লক্ষণ (সমস্ত রোগীর মধ্যে নয়), ESR বৃদ্ধি পেয়েছে।

২. ওএএম: মাঝারি প্রোটিনুরিয়া, ইউরোবিলিনুরিয়া, গ্লুকোসুরিয়া সম্ভব; আয়রন এবং মূত্রের নির্গমন প্রতিদিন 10-20 মিলিগ্রাম পর্যন্ত বৃদ্ধি পায় (স্বাভাবিক - 2 মিলিগ্রাম / দিন পর্যন্ত)।

3. এলএইচসি: সিরাম আয়রনের মাত্রা 37 মিমোল / এল এর চেয়ে বেশি, সিরাম ফেরিটিন 200 মিমল / এল এর বেশি, লোহার সাথে ট্রান্সফারিন স্যাচুরেশনের শতাংশ 50% এর বেশি, ALAT, টিজি-গ্লোবুলিনস, থাইমল টেস্ট, প্রতিবন্ধী গ্লুকোজ সহনশীলতা বা হাইপারগ্লাইসেমিয়া।

৪. ১১-এসি, ১--এসিএস, সোডিয়াম, ক্লোরাইড, হাইড্রোকোর্টিসন, রক্ত-প্রস্রাবে যৌন হরমোনের মাত্রা হ্রাস, প্রতিদিনের প্রস্রাবের প্রসারণে হ্রাস, 11-এসিএস, 17-এসিএস, রক্তের হ্রাস কমায়।

৫.স্নার পঞ্চার: ডিক্টে একটি উচ্চ আয়রনের পরিমাণ থাকে।

The. ত্বকের বায়োপসি নমুনায় - মেলানিনের অত্যধিক জমা, যকৃতের বায়োপসি নমুনায় - হিমোসিডারিন, লিপোফাসিন, মাইক্রোনোডুলার সিরোসিসের একটি চিত্র জমা দেওয়া। সারতাপ (1982) অনুসারে, প্রাথমিক হিমোক্রোমাটোসিসের সময় যকৃতের মধ্যে আয়রনের পরিমাণ আদর্শের তুলনায় প্রায় 40 গুণ বৃদ্ধি পায়, এবং গৌণ হিমোক্রোম্যাটোসিসে 3-5 গুণ বেড়ে যায়।

Des. ডেসেফেরাল টেস্ট - ফেরিটিন এবং হিমোসাইডারিন আয়রনকে বাঁধতে এবং এটি শরীর থেকে অপসারণের জন্য ডেফেরালের ক্ষমতার উপর ভিত্তি করে। একটি পরীক্ষাকে ইতিবাচক হিসাবে বিবেচনা করা হয়, যদি প্রতিদিন 0.5-1 গ্রাম ডেফেরাল ইন্ট্রামাসকুলার ইনজেকশন পরে, 2 মিলিগ্রামেরও বেশি আয়রন প্রস্রাবে বের হয়।

১. আল্ট্রাসাউন্ড এবং রেডিওসোটোপ স্ক্যানিং: লিভার, অগ্ন্যাশয় বৃদ্ধি এবং এগুলির মধ্যে ছড়িয়ে পড়া পরিবর্তন, স্প্লেনোমেগালি।

২.ফিজডিডিএস: লিভারের সিরোসিসের বিকাশের সাথে, খাদ্যনালী এবং পাকস্থলীর ভেরোকোজ শিরা সনাক্ত করা হয়।

৩. ইকোকার্ডিওগ্রাফি: হার্টের আকার বৃদ্ধি, মায়োকার্ডিয়াল সংকোচনের কার্যকারিতা হ্রাস।

৪. ইসিজি: মায়োকার্ডিয়ামে বিচ্ছুরিত পরিবর্তন (টি তরঙ্গ হ্রাস, 8-টি অন্তর), অন্তর দীর্ঘায়িতকরণ (^ -T, কার্ডিয়াক অস্বাভাবিকতা)

1. গ্লুকোজ, ইউরোবিলিন, বিলিরুবিনের রক্ত, প্রস্রাব, প্রস্রাব বিশ্লেষণের ওএ।

2. এলএইচসি: বিলিরুবিন, ট্রান্সামিন্যাসস, মোট প্রোটিন এবং প্রোটিন ভগ্নাংশ, গ্লুকোজ, পটাসিয়াম, সোডিয়াম, ক্লোরাইড, সিরাম আয়রন, সিরাম ফেরিটিন, লোহার সাথে শতাংশ ট্রান্সফারিন স্যাচুরেশন। সাধারণ গ্লাইসেমিয়া সহ, একটি গ্লুকোজ সহনশীলতা পরীক্ষা।

৩. লিভার, প্লীহা, অগ্ন্যাশয়, কিডনির আল্ট্রাসাউন্ড স্ক্যানিং।

The. রক্তে হাইড্রোকার্টিসনতে যৌন হরমোনগুলির বিষয়বস্তু নির্ধারণ।

7. প্রস্রাবের প্রস্রাবের নির্গততা নির্ধারণ 17-ওকেএস, 17-কেএস।

পিগমেন্টারি সিরোসিস, ওরফে হিমোক্রোমাটোসিস: রোগবিজ্ঞানের চিকিত্সার লক্ষণ এবং নীতিগুলি

হেমোক্রোম্যাটোসিসটি প্রথম 1889 সালে একটি পৃথক রোগ হিসাবে বর্ণনা করা হয়েছিল। তবে, কেবল চিকিত্সা জেনেটিক্সের বিকাশের সাথে সাথে রোগের কারণগুলি স্পষ্টভাবে প্রতিষ্ঠা করা সম্ভব হয়েছিল।

রোগীর প্রকৃতি এবং এর পরিবর্তে সীমিত বন্টন দ্বারা এ জাতীয় পরিবর্তিত দেরীকরণের প্রচার হয়েছিল।

সুতরাং, আধুনিক তথ্য অনুসারে, বিশ্বের বাসিন্দাদের 0.33% হিমোক্রোমাটোসিস হওয়ার ঝুঁকিতে রয়েছে। কী কারণে রোগ হয় এবং এর লক্ষণগুলি কী?

হিমোক্রোমাটোসিস - এটি কী?

এই রোগটি বংশগত হয় এবং এটি লক্ষণগুলির বহুগুণ এবং গুরুতর জটিলতা এবং সম্পর্কিত রোগতন্ত্রগুলির উচ্চ ঝুঁকির দ্বারা চিহ্নিত হয়।

গবেষণায় দেখা গেছে যে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে এইচএফই জিনে পরিবর্তনের কারণে হিমোক্রোম্যাটোসিস হয়।

জিন ব্যর্থতার ফলস্বরূপ, দ্বৈতন্যে লোহা গ্রহণের প্রক্রিয়া ব্যাহত হয়।। এটি এই সত্যটির দিকে পরিচালিত করে যে শরীরে আয়রনের অভাব সম্পর্কে শরীর একটি মিথ্যা বার্তা গ্রহণ করে এবং সক্রিয়ভাবে এবং অতিরিক্ত পরিমাণে একটি বিশেষ প্রোটিন সংশ্লেষ করে যা আয়রনকে আবদ্ধ করে।

এটি অভ্যন্তরীণ অঙ্গগুলিতে হেমোসাইডারিন (গ্রন্থিযুক্ত রঙ্গক) অতিরিক্ত মাত্রায় জমা করার দিকে পরিচালিত করে। প্রোটিন সংশ্লেষণ বৃদ্ধির সাথে সাথে গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাক্ট অ্যাক্টিভেশন ঘটে যা অন্ত্রের খাদ্য থেকে লোহার অত্যধিক শোষণের দিকে পরিচালিত করে।

তাই সাধারণ পুষ্টি দিয়েও শরীরে আয়রনের পরিমাণ স্বাভাবিকের চেয়ে বহুগুণ বেশি। এটি অভ্যন্তরীণ অঙ্গগুলির টিস্যুগুলির ধ্বংস, অন্তঃস্রাবের সিস্টেমের সাথে সমস্যা এবং অনাক্রম্যতা বাড়ে।

প্রকার, ফর্ম এবং পর্যায় দ্বারা শ্রেণিবদ্ধকরণ

চিকিত্সা অনুশীলনে, প্রাথমিক ও মাধ্যমিক ধরণের রোগ বিভক্ত হয়। এই ক্ষেত্রে, প্রাথমিক, যা বংশগত বলা হয়, একটি জিনগত প্রবণতার ফলাফল। সেকেন্ডারি হিমোক্রোম্যাটোসিস গ্রন্থি বিপাকের সাথে জড়িত এনজাইম সিস্টেমগুলির কাজে বিচ্যুতিগুলির বিকাশের একটি পরিণতি।

বংশগত (জেনেটিক) ধরণের রোগের চার ধরণের পরিচিত:

সর্বোত্তম,
কিশোর,
বংশগত এইচএফই-অসামুক্ত প্রজাতি,
অটোসোমাল প্রভাবশালী।

প্রথম প্রকারটি ষষ্ঠ ক্রোমোজোম অঞ্চলের শাস্ত্রীয় রেসেসিভ মিউটেশনের সাথে জড়িত। এই ধরণের সংখ্যাগরিষ্ঠ ক্ষেত্রে নির্ণয় করা হয় - 95% এরও বেশি রোগী ধ্রুপদী হেমোক্রোম্যাটোসিসে ভোগেন।

কিশোর প্রকারের রোগটি অন্য জিন, এইচএএমপি-তে পরিবর্তনের ফলে ঘটে। এই পরিবর্তনের প্রভাবের অধীনে, হেপসিডিন সংশ্লেষণ, অঙ্গগুলিতে আয়রন জমা করার জন্য দায়ী এনজাইম উল্লেখযোগ্যভাবে বৃদ্ধি পেয়েছে। সাধারণত এই রোগটি দশ থেকে ত্রিশ বছর বয়সে নিজেকে প্রকাশ করে।

এইচএফই-আনসোসিয়েটেড প্রকারটি যখন এইচজেভি জিন ব্যর্থ হয় তখন বিকাশ ঘটে। এই রোগবিজ্ঞানের মধ্যে ট্রান্সফারিন -২ রিসেপ্টরগুলির হাইপার্যাকটিভেশন প্রক্রিয়া অন্তর্ভুক্ত। ফলস্বরূপ, হেপসিডিন উত্পাদন তীব্র হয়। কিশোর ধরণের রোগের সাথে পার্থক্য হ'ল প্রথম ক্ষেত্রে, একটি জিন ব্যর্থ হয়, যা আয়রন-বাইন্ডিং এনজাইম তৈরির জন্য সরাসরি দায়ী।

যেখানে দ্বিতীয় ক্ষেত্রে, শরীর খাদ্যের মধ্যে আয়রনের একটি অতিরিক্ত পরিমাণের একটি শর্ত বৈশিষ্ট্য তৈরি করে, যা এনজাইমের উত্পাদনের দিকে পরিচালিত করে।

চতুর্থ প্রকারের বংশগত হিমোক্রোমাটোসিস এসএলসি 40 এ 1 জিনের ত্রুটির সাথে যুক্ত।

এই রোগটি বৃদ্ধ বয়সে নিজেকে প্রকাশ করে এবং ফেরোপার্টিন প্রোটিনের অনুপযুক্ত সংশ্লেষণের সাথে সম্পর্কিত, যা লোহার যৌগকে কোষে পরিবহনের জন্য দায়ী।

বিবিধ পরিবর্তনের কারণ এবং ঝুঁকির কারণগুলি

বংশগত ধরণের রোগের জেনেটিক পরিবর্তন কোনও ব্যক্তির প্রবণতার পরিণতি।

গবেষণায় দেখা যায় যে বেশিরভাগ রোগী হ'ল উত্তর আমেরিকা এবং ইউরোপের শ্বেত বাসিন্দা, আয়ারল্যান্ড থেকে আগত অভিবাসীদের মধ্যে হিমোক্রোমাটোসিস আক্রান্ত রোগীদের সংখ্যা সবচেয়ে বেশি।

তদুপরি, বিভিন্ন ধরণের মিউটেশনের বিস্তার পৃথিবীর বিভিন্ন অংশের জন্য বৈশিষ্ট্যযুক্ত। মহিলাদের তুলনায় পুরুষরা বেশ কয়েকবার এই রোগে আক্রান্ত হন। পরবর্তীকালে, মেনোপজের ফলে শরীরে হরমোনীয় পরিবর্তনের পরে লক্ষণগুলি সাধারণত বিকাশ লাভ করে।

নিবন্ধিত রোগীদের মধ্যে, মহিলারা পুরুষদের চেয়ে 7-10 গুণ কম। পরিবর্তনের কারণগুলি এখনও অস্পষ্ট। কেবলমাত্র রোগের বংশগত প্রকৃতি অপ্রত্যাশিতভাবে প্রমাণিত এবং হিমোক্রোম্যাটোসিস এবং লিভার ফাইব্রোসিসের উপস্থিতির মধ্যে সংযোগটিও সনাক্ত করা যায়।

সংযোজক টিস্যুগুলির বৃদ্ধি শরীরের আয়রন জমে সরাসরি ব্যাখ্যা করা যায় না তা সত্ত্বেও, হিমোক্রোমাটোসিস আক্রান্ত 70% রোগীর লিভার ফাইব্রোসিস ছিল।

তদুপরি, একটি জিনগত প্রবণতা অগত্যা এই রোগের বিকাশের দিকে পরিচালিত করে না।

তদ্ব্যতীত, হেমোক্রোম্যাটোসিসের একটি গৌণ রূপ রয়েছে যা প্রাথমিকভাবে সাধারণ জেনেটিক্সযুক্ত লোকদের মধ্যে দেখা যায়। ঝুঁকিপূর্ণ কারণগুলির মধ্যে কিছু প্যাথলজিও অন্তর্ভুক্ত রয়েছে। সুতরাং, স্থানান্তরিত স্টিটোহেপাটাইটিস (অ্যাডিপোজ টিস্যুর অ্যালকোহলযুক্ত জরিমানা), বিভিন্ন এটিওলজির দীর্ঘস্থায়ী হেপাটাইটিসের বিকাশ, পাশাপাশি অগ্ন্যাশয়ের ব্লকজ রোগের প্রকাশে অবদান রাখে।

কিছু ম্যালিগন্যান্ট নিউওপ্লাজম হিমোক্রোম্যাটোসিসের বিকাশের জন্য অনুঘটক হতে পারে।

মহিলা এবং পুরুষদের মধ্যে হিমোক্রোমাটোসিসের লক্ষণ

ডায়াবেটিস এই প্রতিকার থেকে ভয় পায়, আগুনের মতো!

আপনার শুধু আবেদন করা দরকার ...

অতীতে, কেবলমাত্র বেশ কয়েকটি গুরুতর লক্ষণমূলক প্রকাশের বিকাশ দ্বারা এই রোগ নির্ণয় করা সম্ভব হয়েছিল।

অতিরিক্ত আয়রন জমা হওয়া রোগী দীর্ঘস্থায়ী ক্লান্তি, দুর্বলতা অনুভব করেন।

এই লক্ষণটি হেমটোক্রোমাটোসিস সহ 75% রোগীদের বৈশিষ্ট্যযুক্ত। ত্বকের রঙ্গকতা বাড়ানো হয় এবং এই প্রক্রিয়াটি মেলানিন উত্পাদনের সাথে সম্পর্কিত নয়। সেখানে আয়রনের যৌগিক জমে জমে ত্বক গা dark় হয়। Ark০% এরও বেশি রোগীদের মধ্যে অন্ধকার দেখা যায়।

প্রতিরোধক কোষগুলিতে জমে থাকা আয়রনের নেতিবাচক প্রভাব প্রতিরোধ ক্ষমতা দুর্বল করার দিকে পরিচালিত করে। অতএব, এই রোগটি চলাকালীন, রোগীর সংক্রমণের সংবেদনশীলতা বৃদ্ধি পায় - বেশ মারাত্মক থেকে ব্যানাল এবং সাধারণ পরিস্থিতিতে নিরীহ।

প্রায় অর্ধেক রোগী যৌথ প্যাথলজিসে ভুগছেন, যা ব্যথার ঘটনায় প্রকাশিত হয়।

তাদের চলাফেরার একটি অবনতিও রয়েছে। এই লক্ষণটি দেখা দেয় কারণ অতিরিক্ত আয়রনের যৌগগুলি জয়েন্টগুলিতে ক্যালসিয়াম জমা হওয়ার ক্যাটালাইসিস বাড়ে।

অ্যারিথমিয়াস এবং হার্ট ফেইলুর বিকাশও সম্ভব। অগ্ন্যাশয়ের উপর একটি নেতিবাচক প্রভাব প্রায়শই ডায়াবেটিসের দিকে পরিচালিত করে। অতিরিক্ত আয়রনের কারণে ঘাম গ্রন্থির কর্মহীনতা ঘটে। বেশ বিরল ক্ষেত্রে মাথা ব্যথা লক্ষ্য করা যায়।

রোগের বিকাশ পুরুষদের মধ্যে পুরুষত্বহীনতার দিকে পরিচালিত করে। যৌন ক্রিয়ায় হ্রাস আয়রন যৌগিক পণ্যগুলির সাথে শরীরের বিষের লক্ষণগুলি নির্দেশ করে। মহিলাদের ক্ষেত্রে, নিয়ন্ত্রণের সময় ভারী রক্তপাত সম্ভব হয় is

একটি গুরুত্বপূর্ণ লক্ষণ হ'ল প্রসারিত লিভার, পাশাপাশি তীব্র পেটের ব্যথা, যা উপস্থিতিতে সিস্টেমিক সনাক্তকরণ সম্ভব নয়.

বেশ কয়েকটি লক্ষণের উপস্থিতি রোগের সঠিক পরীক্ষাগার নির্ণয়ের প্রয়োজনকে নির্দেশ করে।

রক্তের একটি উচ্চ হিমোগ্লোবিন উপাদান রক্তের রক্তের কোষে একযোগে কম কন্টেন্ট সহ এই রোগের লক্ষণ। 50% এর নিচে আয়রন ট্রান্সফারিন স্তরগুলি হিমোক্রোমাটোসিসের পরীক্ষাগার চিহ্ন হিসাবে বিবেচিত হয়।

অতিরিক্ত আয়রনের সঞ্চারের ক্লিনিকাল প্রমাণ সহ এইচএফই জিনে জটিল heterozygotes বা একটি নির্দিষ্ট ধরণের হোমোজাইগাস মিউটেশনের উপস্থিতি হেমোক্রোম্যাটোসিসের বিকাশকে নির্দেশ করে।

এর টিস্যুগুলির উচ্চ ঘনত্বের সাথে যকৃতে একটি উল্লেখযোগ্য বৃদ্ধিও রোগের লক্ষণ। তদ্ব্যতীত, হিমোক্রোম্যাটোসিসের সাথে, যকৃতের টিস্যুগুলির একটি বর্ণমালা পরিলক্ষিত হয়।

কীভাবে এটি একটি শিশুর মধ্যে প্রকাশ পায়?

প্রারম্ভিক হিমোক্রোম্যাটোসিসের বেশ কয়েকটি বৈশিষ্ট্য রয়েছে - পরিব্যক্তিগুলি থেকে যা সম্পর্কিত ক্রোমোজোম অঞ্চলগুলিতে এটি বৈশিষ্ট্যযুক্ত ক্লিনিকাল চিত্র এবং প্রকাশ হিসাবে দেখা দেয়।

প্রথমত, খুব অল্প বয়সে এই রোগের লক্ষণগুলি বহুকোষযুক্ত।

বাচ্চাদের পোর্টাল হাইপারটেনশন নির্দেশক লক্ষণগুলির বিকাশ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। খাদ্য হজমের লঙ্ঘন, প্লীহা এবং লিভারে একযোগে বৃদ্ধি ঘটে।

প্যাথোলজির বিকাশের সাথে সাথে ভারী এবং নিরাময় প্রতিরোধের জীবাণুগুলির প্রতিরোধী শুরু হয় - জ্বরযুক্ত যা পেটের অঞ্চলে গঠন করে। খাদ্যনালীগুলির ভেরিকোজ শিরাগুলির বিকাশ বৈশিষ্ট্যযুক্ত।

রোগের কোর্সটি গুরুতর, এবং চিকিত্সার প্রাক্কলন প্রায় সবসময় প্রতিকূল হয়। প্রায় সব ক্ষেত্রেই এই রোগটি লিভারের ব্যর্থতার একটি গুরুতর রূপ দেয় okes

কোন পরীক্ষা এবং ডায়াগনস্টিক পদ্ধতিগুলি প্যাথলজি সনাক্ত করতে সহায়তা করে?

রোগ চিহ্নিত করতে, বিভিন্ন ল্যাবরেটরি ডায়াগনস্টিক পদ্ধতি ব্যবহার করা হয়।

প্রাথমিকভাবে রক্তের লোহিত কোষ এবং প্লাজমাতে হিমোগ্লোবিনের স্তর অধ্যয়নের জন্য রক্তের নমুনা দেওয়া হয়।

আয়রন বিপাক একটি মূল্যায়নও সঞ্চালিত হয়।

নির্ধারিত পরীক্ষা নির্ণয় নিশ্চিত করতে সহায়তা করে। এটি করার জন্য, গ্রন্থিযুক্ত ওষুধের একটি ইনজেকশন দেওয়া হয় এবং পাঁচ ঘন্টা পরে একটি মূত্রের নমুনা নেওয়া হয়। এছাড়াও, অভ্যন্তরীণ অঙ্গগুলির সিটি এবং এমআরআই তাদের রোগগত পরিবর্তনগুলি নির্ধারণ করতে সঞ্চালিত হয় - আকার বৃদ্ধি, পিগমেন্টেশন এবং টিস্যুর কাঠামোর পরিবর্তন।

আণবিক জেনেটিক স্ক্যানিং আপনাকে ক্রোমোজমের ক্ষতিগ্রস্থ অংশের উপস্থিতি নির্ধারণ করতে দেয়। এই অধ্যয়ন, রোগীর পরিবারের সদস্যদের মধ্যে পরিচালিত, আমাদের রোগের ক্লিনিকাল প্রকাশগুলি শুরু হওয়ার আগে থেকেই রোগের সংক্রমণের সম্ভাবনাটি মূল্যায়ন করতে সহায়তা করে।

চিকিত্সা নীতি

চিকিত্সার প্রধান পদ্ধতিগুলি হ'ল দেহে আয়রন সামগ্রীর ইঙ্গিতগুলির স্বাভাবিককরণ এবং অভ্যন্তরীণ অঙ্গ এবং সিস্টেমগুলির ক্ষতি প্রতিরোধ। দুর্ভাগ্যক্রমে, আধুনিক ওষুধ জিন যন্ত্রপাতি কীভাবে সাধারণ করতে হয় তা জানে না।

চিকিত্সার একটি সাধারণ পদ্ধতি হ'ল রক্তপাত। প্রাথমিক থেরাপির মাধ্যমে, সাপ্তাহিক 500 মিলিগ্রাম রক্ত সরানো হয়। আয়রন সামগ্রী সূচকে স্বাভাবিক করার পরে, তারা প্রতি তিন মাস অন্তর একবার রক্তের নমুনা দেখা দিলে রক্ষণাবেক্ষণ থেরাপিতে স্যুইচ করে।

আয়রন-বাইন্ডিং ওষুধের অন্তঃসত্ত্বা প্রশাসনও অনুশীলন করা হয়। সুতরাং, চেলেটরগুলি আপনাকে প্রস্রাব বা মল দিয়ে অতিরিক্ত পদার্থ সরিয়ে ফেলতে দেয়। তবে, অল্প সময়ের ব্যবস্থাই বিশেষ পাম্পগুলির সাহায্যে ওষুধের নিয়মিত সাবকুটেনাস ইনজেকশন তৈরি করে।

পরীক্ষাগার পর্যবেক্ষণ প্রতি তিন মাস অন্তর একবার করা হয়। এটিতে আয়রনের পরিমাণ গণনা করার পাশাপাশি রক্তাল্পতা এবং রোগের অন্যান্য পরিণতির লক্ষণগুলি সনাক্তকরণ রয়েছে।

সম্ভাব্য জটিলতা এবং রোগ নির্ণয়

প্রাথমিক রোগ নির্ণয়ের সাথে, রোগটি কার্যকরভাবে নিয়ন্ত্রণ করা যায়।

কার্যত নিয়মিত যত্ন নেওয়া রোগীদের জীবনকাল এবং মানের গুণমান স্বাস্থ্যকর লোকের চেয়ে আলাদা নয়।

তদুপরি, অকালীন চিকিত্সা গুরুতর জটিলতার দিকে পরিচালিত করে। এর মধ্যে রয়েছে সিরোসিস এবং লিভারের ব্যর্থতা, ডায়াবেটিস, রক্তক্ষরণ পর্যন্ত শিরাগুলিতে ক্ষতি হওয়া include

কার্ডিওমায়োপ্যাথি এবং লিভার ক্যান্সার হওয়ার উচ্চ ঝুঁকি রয়েছে, আন্তঃসংযোগের সংক্রমণও দেখা যায়।

Hemochromatosis

সংজ্ঞা। হেমোক্রোম্যাটোসিস এমন একটি রোগ যার সাথে বিভিন্ন অঙ্গগুলির কোষগুলিতে লোহার অত্যধিক জমে এই অঙ্গগুলির ক্ষয়ক্ষতি এবং প্রতিবন্ধকতা রয়েছে with

আইসিডি-10: E83.1 - আয়রন বিপাক লঙ্ঘন।

নিদান। প্রাথমিক ইডিয়োপ্যাথিক হিমোক্রোমাটোসিস এবং সেকেন্ডারি অর্জিত সিম্পটোমেটিক হিমোক্রোমাটোসিস রয়েছে।

প্রাথমিক হিমোক্রোমাটোসিস ক্রোমোজোম ষষ্ঠের সংক্ষিপ্ত বাহুতে অবস্থিত একটি জিনের ত্রুটির কারণে সৃষ্ট একটি জন্মগত অটোসোমাল রিসিসিভ রোগ disease

ঘন ঘন লাল রক্তকণিকা সংক্রমণ দিয়ে অন্ত্রকে বাইপাস করে যখন শরীরে আয়রনের অতিরিক্ত গ্রহণ হয় তখন গৌণ হিমোক্রোম্যাটোসিস তৈরি হতে পারে। সিডোরোচেস্টিক রক্তাল্পতা, থ্যালাসেমিয়া রোগীদের যখন হেমোটোপয়েটিক সিস্টেম দ্বারা লোহা শোষিত হয় না তখন প্রায়শই ঘটে। এর কারণ হতে পারে আয়রনযুক্ত ওষুধের অপব্যবহার, ভিটামিন সি অ্যালকোহলযুক্ত পানীয় দেহে আয়রন জমে বাড়ে। লক্ষণীয় হিমোক্রোমাটোসিস আক্রান্ত রোগীদের অর্ধেক মদ্যপায়ী।

রোগ গবেষণা বিদ্যা। স্বাস্থ্যকর মানুষগুলিতে রক্তে অতিরিক্ত আয়রন হিমোসাইডারিন আকারে অ দ্রবণীয় আকারে জমা হয়। অস্থি মজ্জার মধ্যে হিমোসিডারিন গ্রানুলস (সিডারোব্লাস্টস) যুক্ত ম্যাক্রোফেজ থাকে। শরীরে আয়রনের শোষণ বা অতিরিক্ত গ্রহণের অভাবের সাথে অস্থি মজ্জার সিডোব্লাস্টগুলির সংখ্যা তীব্রভাবে বৃদ্ধি পায়। এই অবস্থার নাম হিমোসিডারোসিস। এটি অভ্যন্তরীণ অঙ্গগুলির ক্ষতির সাথে নয়, এটি বিপরীতমুখী।

শরীরে অতিরিক্ত অতিরিক্ত গ্রহণের সাথে সাথে আয়রন অস্বাভাবিক জায়গায় জমা হতে শুরু করে - লিভার, হার্ট, অগ্ন্যাশয়, অন্ত্রের প্রাচীর ইত্যাদিতে এই অবস্থার নাম হিমোক্রোম্যাটোসিস। এটির সাথে অঙ্গগুলির গঠন এবং কার্যের গুরুতর লঙ্ঘন রয়েছে যা লোহা জমা করে। সিরোসিস, ডায়াবেটিস মেলিটাস, সীমাবদ্ধ কার্ডিওমায়োপ্যাথির মতো গুরুতর রোগগুলির জন্য লোহার প্যাথলজিকাল জমেজ এটিওলজিকাল ফ্যাক্টর।

জন্মগত ইডিয়োপ্যাথিক হিমোক্রোমাটোসিসের প্যাথোজেনেসিসের প্রধান লিঙ্কটি হ'ল এনজাইম সিস্টেমে একটি জিনগতভাবে নির্ধারিত ত্রুটি যা অন্ত্রের মধ্যে আয়রনের শোষণকে নিয়ন্ত্রণ করে। এই জাতীয় রোগীদের মধ্যে, খাবারের সাথে আয়রনের স্বাভাবিক গ্রহণের সাথে অন্ত্র থেকে এর শোষণ বৃদ্ধি পায় - 1.5 মিলিগ্রামের পরিবর্তে প্রতিদিন 10 মিলিগ্রাম পর্যন্ত। শরীর থেকে আয়রনের ব্যবহার এবং অপসারণ পরিবর্তন হয় না। আইজি আক্রান্ত রোগীদের দেহে মোট আয়রনের পরিমাণ 20-60 গ্রামে পৌঁছে যায়, যখন স্বাস্থ্যকর ব্যক্তিদের ক্ষেত্রে এটি 3-4 গ্রামের বেশি হয় না।

ক্লিনিকাল ছবি। পুরুষরা প্রায়শই অসুস্থ থাকে। রোগের সূত্রপাত ধীরে ধীরে। অভ্যন্তরীণ অঙ্গগুলির মধ্যে রূপচর্চায় পরিবর্তনগুলি উপস্থিত হওয়ার 1-3 বছর পরে বৈশিষ্ট্যযুক্ত লক্ষণগুলি উপস্থিত হয়। রোগের প্রাথমিক পর্যায়ে তীব্র দুর্বলতা, অবসন্নতা, ওজন হ্রাস, শুষ্কতা এবং ত্বকে এট্রফিক পরিবর্তন, চুল পড়া এবং পুরুষ ও মহিলাদের মধ্যে যৌন কর্মহীনতা লক্ষ্য করা যায়।

40-60 বছর বয়সে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে এই রোগের ক্লিনিকাল প্রকাশ ঘটে। এটি ধ্রুপদী ত্রিয়ার দ্বারা প্রকাশিত হয়:

ত্বকের পিগমেন্টেশন এবং মিউকাস মেমব্রেনগুলি।

পিগমেন্টেশন বেশিরভাগ রোগীদের মধ্যে পরিলক্ষিত হয়। এর তীব্রতা রোগের সময়কালের উপর নির্ভর করে। ত্বকে ব্রোঞ্জের আভা রয়েছে। পিগমেন্টেশন শরীরের খোলা অংশগুলিতে, বগলে, যৌনাঙ্গে বেশি স্পষ্ট হয়।

লিভারের বৃদ্ধি হিমোক্রোম্যাটোসিস সহ প্রায় সমস্ত রোগীদের মধ্যে দেখা যায়। লিভার ঘন, মসৃণ, একটি পয়েন্ট সামনের প্রান্ত সহ, কখনও কখনও টলটলে ব্যথা হয়। স্প্লেনোমেগালি এবং "লিভারের লক্ষণ" তুলনামূলকভাবে বিরল। টার্মিনাল পর্যায়ে লিভারের পচনশীল সিরোসিসের লক্ষণগুলি দেখা দেয় - হেপাটিক সেল ব্যর্থতা, পোর্টাল হাইপারটেনশন, অ্যাসাইটস, হাইপোপ্রোটিনেমিক শোথ de

ল্যাঙ্গারহ্যানস দ্বীপপুঞ্জের কোষগুলিতে অগ্ন্যাশয়ে আয়রন জমা হওয়া ইনসুলিন-নির্ভর ডায়াবেটিস মেলিটাসের দিকে পরিচালিত করে, যা পলিউরিয়া, তৃষ্ণার দ্বারা উদ্ভাসিত হয়। অ্যাসিডোসিস আকারে ডায়াবেটিসের জটিলতা, কোমা বিরল।

বেশিরভাগ রোগীর হার্টের ক্ষতি হয় - সেকেন্ডারি সীমাবদ্ধ কার্ডিওমিওপ্যাথি। উদ্দেশ্যমূলকভাবে, এটি কার্ডিওমেগালি দ্বারা প্রকাশিত হয়, বিভিন্ন ছন্দ এবং বাহনের ব্যাঘাত ঘটে এবং ধীরে ধীরে হার্টের ব্যর্থতা বিকাশ করে। হেমোক্রোম্যাটোসিস সহ প্রতিটি তৃতীয় রোগীর মৃত্যুর কারণ হ'ল ব্যর্থতার ক্ষয়।

ম্যালাবসার্পশন সিন্ড্রোম বিকাশ হতে পারে - অন্ত্রের প্রোটিন, শর্করা, চর্বি প্রতিবন্ধী শোষণের সাথে ডায়রিয়া। এটি অন্ত্রের প্রাচীরের প্রতিবন্ধক ক্রিয়াকলাপ এবং এই অঙ্গগুলির কোষগুলিতে হেমোসাইডারিন জমার সাথে যুক্ত অগ্ন্যাশয়ের উপর ভিত্তি করে।

প্রায়শই আর্থ্রোপ্যাথি হাত, পোঁদ, হাঁটুর ছোট জয়েন্টগুলির পরাজয়ের সাথে ঘটে। অর্ধেক ক্ষেত্রে এটি একটি সিডোগাউট - ক্যালসিয়াম পাইরোফোসফেটের সিনোভিয়াল ঝিল্লিগুলিতে জমা হওয়া।

1/3 রোগীদের বহুভ্লান্তিক অন্তঃস্রাবের অপ্রতুলতার লক্ষণ রয়েছে: পিটুইটারি, পিটুইটারি, অ্যাড্রিনাল, থাইরয়েড গ্রন্থি, পুরুষদের মধ্যে টেস্টিকুলার এট্রোফি, মহিলাদের মধ্যে অ্যামেনোরিয়া।

রোগ নির্ণয়। সম্পূর্ণ রক্ত গণনা: স্বাভাবিক হতে পারে। বিচ্ছিন্ন ক্ষেত্রে, রক্তাল্পতার লক্ষণ, বর্ধিত ESR সনাক্ত করা হয়।

রক্তের বায়োকেমিক্যাল বিশ্লেষণ: সিরাম আয়রন, ফেরিটিন, লোহার সাথে হাইপারগ্লাইসেমিয়া, এএলটি, এএসটির ক্রিয়াকলাপের বৃদ্ধি সহ ট্রান্সফারিন স্যাচুরেশন বৃদ্ধি হয়। হাইপোপ্রোটিনেমিয়া হতে পারে (সিরোসিসের ক্ষয়জনিত সঙ্গে)।

মূত্রনালীর বিশ্লেষণ: গ্লুকোসুরিয়া, মাঝারি প্রোটিনিউরিয়া, আয়রন বৃদ্ধি বৃদ্ধি পায়।

ডেসেফেরাল টেস্ট: প্রস্রাবের সাথে 0.5-1 গ্রাম ডেইফেরাল ইন্ট্রামাসকুলার প্রশাসনের পরে, প্রতিদিন 2 মিলিগ্রামেরও বেশি আয়রণ বের হয়।

অস্থির পাঞ্চার: অস্থি মজ্জে প্রচুর পরিমাণে সিডোব্লাস্টস - ম্যাক্রোফেজগুলি হেমোসিডেরিন অন্তর্ভুক্ত থাকে।

ত্বকের বায়োপসি: এপিডার্মিসটি পাতলা হয়, এপিথেলিয়ামে রঞ্জক মেলোটোনিন, হিমোসাইডারিন প্রচুর পরিমাণে।

লিভারের বায়োপসি: হেপাটাইটিস, মাইক্রোনোডুলার সিরোসিসের রূপক চিহ্নগুলি। প্রাথমিক পর্যায়ে পার্লস প্রতিক্রিয়া ব্যবহার করে, আয়রনের জমাগুলি পেরিওর্টাল জোনগুলিতে ফেরিটিন এবং হিমোসাইডারিন আকারে সনাক্ত করা হয়, কুফার কোষগুলিতে, পরবর্তী পর্যায়ে - পিত্ত নালীর উপকোষে, তন্তুযুক্ত সেপ্তায়।

ইসিজি: মূলত বাম ভেন্ট্রিকলের মায়োকার্ডিয়ামে বিচ্ছুরিত পরিবর্তন, বিভিন্ন ধরণের ছন্দ এবং বাহনের ব্যাঘাত ঘটে।

ইকোকার্ডিওগ্রাফি: হার্টের সমস্ত চেম্বারের গহ্বরের প্রসারণ, ডায়াস্টলিক ফাংশন লঙ্ঘন (নিয়ন্ত্রণমূলক কার্ডিওমায়োপ্যাথি), ইজেকশন ভগ্নাংশ হ্রাস, স্ট্রোক এবং কার্ডিয়াক আউটপুট।

আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষা: সিরোসিসের লক্ষণ, পোর্টাল হাইপারটেনশন, অগ্ন্যাশয়, কিডনি গঠনে ছড়িয়ে পড়া পরিবর্তনগুলি।

পার্থক্যজনিত নির্ণয়ের। প্রথমত, হিমোসাইড্রোসিসকে হিমোসাইড্রোসিস থেকে পৃথক করা প্রয়োজন। হেপাটিক পাঙ্কেটেসের একটি হিস্টোলজিকাল পরীক্ষায়, গৌণ হিমোসিডারোসিস এবং হিমোক্রোমাটোসিসের মধ্যে একটি বৈশিষ্ট্যগত পার্থক্য হ'ল প্যারানচাইমার স্বাভাবিক লবুলার কাঠামোর সংরক্ষণ। হিমোক্রোম্যাটোসিসের সাথে ক্রনিক হেপাটাইটিস এবং / অথবা সিরোসিসের একটি হিস্টোলজিকাল চিত্র স্থান নেয়।

লিভারের অ্যালকোহলীয় সিরোসিসে ইডিয়োপ্যাথিক হিমোক্রোমাটোসিসের মতো লক্ষণ থাকতে পারে: পুরুষত্বহীনতা, ত্বকের রঙ্গকতা, চুল ক্ষতি, ডায়াবেটিস, কার্ডিওপ্যাথি। মদ্যপানের বেশিরভাগ লোকেরা যকৃতে লোহার জমানা দেখায় (গৌণ হিমোসিডারোসিস)। তবে ম্যালরি বডি, একটি কনডেন্সড স্মুথ এন্ডোপ্লাজমিক রেটিকুলাম, অ্যালকোহলিক সিরোসিস সহ লিভারের বায়োপসি নমুনাগুলিতে সনাক্ত হয়, যা হিমোক্রোমাটোসিসের সাথে ঘটে না। যাইহোক, অনেক অ্যালকোহলিকদের মধ্যে, লিভারের ক্ষতি গৌণ হেমোক্রোম্যাটোসিস গঠনের কারণে হতে পারে।

সাধারণ রক্ত পরীক্ষা।

রক্তের জৈব রাসায়নিক বিশ্লেষণ: আয়রন, ফেরিটিন, ট্রান্সফারিনের আয়রন স্যাচুরেশন, চিনি, বিলিরুবিন, মোট প্রোটিন, এএসটি, এএলটি।

আয়রন মলমূত্র নির্ধারণের সাথে মূত্রত্যাগ

প্রস্রাবে আয়রনের বর্ধিত ক্ষরণের জন্য নির্ধারিত পরীক্ষা।