হিমোক্রোম্যাটোসিস হজম অঙ্গগুলিতে লোহার উচ্চ শোষণ এবং এর পরে বিভিন্ন অভ্যন্তরীণ অঙ্গগুলিতে অত্যধিক জমা হওয়ার সাথে যুক্ত একটি বংশগত প্যাথলজি।

লিভার অন্যের চেয়ে বেশি ভোগে। হিমোক্রোম্যাটোসিসের প্রাথমিক সনাক্তকরণ, এর নির্ণয় এবং চিকিত্সা ফলাফলগুলির বিকাশকে অনুমতি দেবে না।

হেমোক্রোমাটোসিস - সমস্যার আধুনিক অবস্থা

N.B. ভোলোশাইন А, এমএফ। ওসিআইপেনকো 1, এন.ভি. LITVINOVA1, A.N.VOLOSHIN2
রাশিয়ার স্বাস্থ্য মন্ত্রকের এনএসএমইউতে 1 নভোসিবিরস্ক স্টেট মেডিকেল বিশ্ববিদ্যালয় এফজিবিইউ,
2 নভোসিবির্স্ক সিটি ক্লিনিকাল হাসপাতাল 2, রাশিয়া

আয়রন ওভারলোড সিনড্রোম বিভিন্ন অধিগ্রহণকৃত রাজ্য এবং বংশগত কারণগুলির সাথে যুক্ত হতে পারে। বংশগত হেমোক্রোম্যাটোসিস হ'ল সর্বাধিক সাধারণ জিনগত ব্যাধি। থেরাপিউটিক হস্তক্ষেপ ছাড়াই এই রোগটি সিরোসিস, হেপাটোসেলুলার কার্সিনোমার মতো প্রাণঘাতী জটিলতার বিকাশের দিকে নিয়ে যেতে পারে। নিবন্ধটি বংশগত হিমোক্রোমাটোসিসের রোগজনিত রোগ নির্ণয় এবং চিকিত্সার উপর উপাত্ত উপস্থাপন করে। নিজস্ব ক্লিনিকাল পর্যবেক্ষণ দেওয়া হয়।
কীওয়ার্ড: বংশগত হিমোক্রোম্যাটোসিস, চিকিত্সা, ফ্লেবোটমি।

হেমোক্রোম্যাটোসিস এমন একটি রোগ যা দেহে উচ্চ প্যাথলজিকাল স্তরের আয়রন জমে জড়িত যা কিছু অঙ্গগুলির ক্রিয়ামূলক ব্যাধি ঘটায়। সাধারণত, আয়রন শোষণ শক্তভাবে নিয়ন্ত্রণ করা হয়, ফলস্বরূপ, শরীর অতিরিক্ত লোহা সিক্রেট করতে সক্ষম হয় না। হেমোসিডেরিন হিসাবে অতিরিক্ত লোহা কোষগুলিতে জমা হয়। এটি শেষ পর্যন্ত কোষের মৃত্যু এবং তন্তুযুক্ত টিস্যু সহ এই কোষগুলির প্রতিস্থাপনের দিকে পরিচালিত করে, যা অঙ্গগুলির গঠন এবং কার্যকারিতা বিঘ্ন ঘটায়। হিমোক্রোমাটোসিস দ্বারা লিভার, অগ্ন্যাশয়, হৃৎপিণ্ড, থাইরয়েড গ্রন্থি, জয়েন্টগুলি, ত্বক, গনাদ এবং পিটুইটারি গ্রন্থির ক্ষতি সম্ভব।
আয়রন ওভারলোড, যা হেমোক্রোমাটোসিসের কারণ হয়, তিনটি উপায়ে দেখা দিতে পারে: প্রচণ্ড মৌখিক আয়রন গ্রহণ, স্বাভাবিক আয়রন গ্রহণের সময় আয়রনের শোষণ বৃদ্ধি এবং অতিরিক্ত রক্তপাত বা প্রচুর পরিমাণে, রক্তের লোহিত রক্তকণিকার ঘন ঘন সংক্রমণ।
বংশগত হেমোক্রোম্যাটোসিসে অতিরিক্ত আয়রন সাধারণত প্যারেনচাইমাল কোষে জমা হয়, যখন ট্রান্সফিউশন হিমোক্রোম্যাটোসিসে এটি মূলত রেটিকুলোয়েন্ডোথেলিয়াল কোষগুলিতে জমা হয় 1-3-৮।
বংশগত হিমোক্রোম্যাটোসিস একটি জেনেটিক ডিসঅর্ডারগুলির একটি গ্রুপ অন্তর্ভুক্ত যা লোহার বর্ধিত শোষণ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। বেশিরভাগ ধরণের বংশগত হেমোক্রোম্যাটোসিসের প্রধান প্রক্রিয়া হ্যাপসিডিন প্রভাব, যা আয়রন হোমিওস্টেসিস 4-6-তে মূল ভূমিকা পালন করে। হেপসিডিন মূলত হেপাটোসাইটে সংশ্লেষিত হয় এবং লোহা দাতা টিস্যু থেকে লোহার একমাত্র পরিচিত ট্রান্সমেম্ব্রেন পরিবহনকারী ফেরোপোর্টিনকে আবদ্ধ করে প্লাজমাতে আয়রনের ঘনত্বকে নিয়ন্ত্রণ করে। ফেরোপার্টিন ম্যাক্রোফেজ এবং হেপাটোসাইট থেকে ডুডেনিয়াম থেকে আয়রন রফতানি করে।
প্লাজমাতে, লোহা ট্র্যাসফেরিনের সাথে আবদ্ধ হয়, সুতরাং ট্রান্সফারিনের সাথে লোহার স্যাচুরেশন গড়ে 35% (গড় সকালে মূল্য) হয়। হেপসিডিন ফেরোপার্টিনের সাথে আবদ্ধ হয়ে ম্যাক্রোফেজগুলি (পুরাতন লাল রক্তকণিকা এবং ফেরিটিন থেকে), হেপাটোসাইটস এবং ডুডোনাল এন্টারোসাইটগুলি থেকে আয়রন নিঃসরণকে বাধা দেয়। এবং ফেরোপোর্টিনের অভাবে, এন্টারোসাইটস, হেপাটোসাইটস এবং ম্যাক্রোফেজগুলি থেকে লোহার আউটপুট ব্লক করা হয়। সুতরাং, হেপসিডিন অন্ত্রের মধ্যে আয়রনের শোষণকে হ্রাস করে, হেপাটোসাইট এবং ম্যাক্রোফেজগুলি থেকে প্রকাশিত আয়রনের স্তরকে হ্রাস করে, যা প্লাজমায় লোহার নিম্ন স্তরের এবং টিস্যুগুলির বৃদ্ধির দিকে পরিচালিত করে।
বংশগত হিমোক্রোম্যাটোসিসের কারণ হ'ল এইচএফই জিনে রূপান্তর। এইচএফই জিনের ত্রুটিটি প্রথমে 1996 সালে বর্ণিত হয়েছিল, যা এক রূপান্তর যা এমিনো অ্যাসিড অবস্থান 282 (সি 282 ওয়াই) -এ সিস্টাইনের সাথে টাইরোসিন প্রতিস্থাপনের দিকে পরিচালিত করে। এইচএফই জিনের কোনও রূপান্তর স্বাভাবিক আয়রন গ্রহণের পরেও আয়রনের শোষণকে বাড়িয়ে তোলে। এইচএফই প্রোটিন হেপসিডিন উত্পাদন নিয়ন্ত্রণ করে। বংশগত হিমোক্রোমাটোসিস হোমোজাইগোটেস সি 282Y এর রোগীরা 80 থেকে 85% 1, 8 এর মধ্যে থাকে।
আরও দুটি মিউটেশন রয়েছে: একটি 63৩ (H63D) পজিশনে হিস্টিডিনের সাথে এস্পারেটের প্রতিস্থাপনের সাথে সম্পর্কিত, এবং দ্বিতীয়টি 65 (S65C) পজিশনে সেরিনের সাথে সিস্টাইনের একটি প্রতিস্থাপন। এই রূপান্তরগুলি আয়রন ওভারলোড সিনড্রোমের সাথে সম্পর্কিত নয়, যদি না C282Y C282Y / H63D বা C282Y / S65C heterozygos এর অবিচ্ছেদ্য অঙ্গ হয়। সুতরাং, বংশগত হিমোক্রোমাটোসিসের এইচএফই-সম্পর্কিত ফর্মটি রোগের একটি অসম্পূর্ণ কোর্সের মাধ্যমে যাচাই করা যেতে পারে। তদনুসারে, জেনেটিক রোগ নির্ণয় রোগীদের ক্ষেত্রে প্রয়োগ করা যেতে পারে যাদের হেমোক্রোমাটোসিস এখনও ফেনোটাইপিকভাবে প্রকাশ পায়নি man জেনেটিক প্রবণতা সহ এই গ্রুপের রোগীদের হিমোক্রোম্যাটোসিস। সাধারণ জনসংখ্যার তুলনায় হিটারোজাইগোটেসের ডায়াবেটিস হওয়ার ঝুঁকি বেড়েছে, বিকাশের প্রক্রিয়াটি 9-10 সালের অজানা।
আগে ধারণা করা হয়েছিল যে এইচএফই জিন ত্রুটিযুক্ত সমস্ত রোগীদের মধ্যে সময়ের সাথে সাথে একটি হিমোক্রোম্যাটোসিস ক্লিনিকের বিকাশ ঘটবে। যাইহোক, এটি এখন সন্ধান পেয়েছে যে ফেনোটাইপিক এক্সপ্রেশনটি কেবলমাত্র C282Y হোমোজাইগোটেসের প্রায় 70% এর মধ্যে পাওয়া যায় এবং এর মধ্যে 10% এরও কম অভ্যন্তরীণ অঙ্গ 12, 13 এর ক্ষতির সাথে মারাত্মক লোহার ওভারলোড বিকাশ করে।
সারণীটি তার ঘটনার কারণের ভিত্তিতে লোহার ওভারলোড সিন্ড্রোমের শ্রেণিবিন্যাস দেখায়।
রোগের কারণের উপর নির্ভর করে, আয়রন ওভারলোড সিনড্রোমযুক্ত রোগীদের 4 টি গ্রুপে বিভক্ত করা যেতে পারে: বংশগত হেমোক্রোম্যাটোসিস সহ রোগীরা, বিভিন্ন কারণে সৃষ্ট গৌণ হেমোক্রোম্যাটোসিসের রোগী এবং রোগীদের একটি ছোট গ্রুপ, যা "আলাদা" হিসাবে দাঁড়ায়।
গৌণ হেমোক্রোম্যাটোসিসের কারণ হ'ল এরিথ্রোপয়েটিক হিমোক্রোমাটোসিস। প্রায়শই এটি অন্তর্নিহিত রক্তের রোগের ফলে ঘটে থাকে যেখানে লাল রক্ত ​​কোষগুলির আয়ু কম হয়। এই গ্রুপের রোগগুলির মধ্যে রয়েছে আয়রনের ঘাটতি রক্তাল্পতা, থ্যালাসেমিয়া, সিডোব্লাস্টিক অ্যানিমিয়া, দীর্ঘস্থায়ী হিমোলিটিক অ্যানিমিয়া, অ্যাপ্লাস্টিক অ্যানিমিয়া, পাইরিডক্সিন সংবেদনশীল রক্তাল্পতা, পাইরুভেট কিনেসের ঘাটতি।
আয়রন ওভারলোড সিনড্রোম এমন রোগীদের মধ্যে দেখা দিতে পারে যারা লাল রক্ত ​​কোষের দীর্ঘায়িত এবং একাধিক সংক্রমণ গ্রহণ করেন। টেবিল থেকে দেখা যায়, অন্যান্য বেশ বিরল রোগ যেমন, উদাহরণস্বরূপ, পোরফায়ারিয়াও আয়রন ওভারলোড সিনড্রোমের কারণ হতে পারে।
অবশেষে, অতিরিক্ত আয়রন গ্রহণ হিমোক্রোমাটোসিসের কারণ হতে পারে। সুপরিচিত historicalতিহাসিক ঘটনা: ইস্পাত ড্রামগুলিতে তৈরি বিয়ারের ব্যবহার ছিল লোহার ওভারলোড সিনড্রোমের কারণ। এছাড়াও, আয়রনের প্রস্তুতির অতিরিক্ত মাত্রায় আয়রন ওভারলোড সিনড্রোম হতে পারে। এটি অবশ্যই মনে রাখতে হবে যে অনেকগুলি ওভার-দ্য কাউন্টার পুষ্টির পরিপূরকগুলিতে পর্যাপ্ত পরিমাণে ডোজ আয়রন থাকে, তাই তাদের অনিয়ন্ত্রিত ব্যবহার গ্রহণযোগ্য নয়।
রোগের লক্ষণগুলি সবচেয়ে বেশি প্রভাবিত সেই অঙ্গের উপর নির্ভর করে তবে প্রায় সমস্ত রোগী উল্লেখযোগ্য দুর্বলতা এবং ক্লান্তির অভিযোগ করেন। হিমোক্রোমাটোসিসের কোনও নির্দিষ্ট লক্ষণ নেই। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, রোগের পর্যায়ে রোগ নির্ণয় করা হয়, যখন বেশ কয়েকটি সিস্টেম ইতিমধ্যে আক্রান্ত হয়েছে। রোগের প্রথম লক্ষণ থেকে শুরু করে নির্ণয়ের যাচাইয়ের ক্ষেত্রে কমপক্ষে দশ বছর সময় লাগে। হিমোক্রোম্যাটোসিসযুক্ত মহিলাদের মধ্যে, এই রোগের লক্ষণগুলি পুরুষদের তুলনায় পরবর্তী বয়সে প্রকাশ পায়, struতুস্রাবের রক্ত ​​হ্রাস, গর্ভাবস্থায় "মাতৃর আয়রন" হ্রাস এবং এস্ট্রোজেনের অ্যান্টিঅক্সিড্যান্ট প্রভাবের কারণে এবং এই রোগটি ক্লাইম্যাকটারিক সময়কালের আগে নিজেকে ক্লিনিকালি প্রকাশ পায় না।
বংশগত হিমোক্রোম্যাটোসিসের লক্ষণগুলির সাথে প্রায় 50% রোগীদের ডায়াবেটিস মেলিটাস থাকে, হেটেরোজিগোটেসে এর সংক্রমণের ঝুঁকি উল্লেখযোগ্যভাবে বৃদ্ধি পায়। লিভার সিরোসিস হিমোক্রোমাটোসিস আক্রান্ত 70% রোগীদের মধ্যে থাকে। এই গোষ্ঠীর রোগীদের মধ্যে হেপাটোসেলুলার কার্সিনোমা হওয়ার ঘটনাটি মৃত্যুর প্রধান কারণ হ'ল উল্লেখযোগ্যভাবে বৃদ্ধি পেয়েছে।
হিমোক্রোম্যাটোসিসের সাথে জয়েন্টগুলিতে ক্ষয়টি আর্থ্রালজিয়া আকারে প্রকাশ পায় (সাধারণত দ্বিতীয় এবং তৃতীয় মেটাচারোফ্যাঞ্জেল জয়েন্টগুলি)। হিমোক্রোম্যাটোসিস সহ যৌথ বিকৃতিগুলি সাধারণত ঘটে না, যদিও ডিজেনারেটিভ যৌথ পরিবর্তনগুলি সম্ভব। এই রোগীদের মধ্যে, একটি নিয়ম হিসাবে, ক্যালসিয়াম পাইরোফোসফেটের স্ফটিকগুলি সাইনোভিয়াল তরল পাওয়া যায়। এটি হিমোক্রোম্যাটোসিসের সাথে পলিয়ারাইটিসের বৈশিষ্ট্য যা লোহার স্টোরগুলি স্বাভাবিক করার পরেও এটি এখনও অগ্রগতি করতে পারে।
হৃৎপিণ্ডের পেশী এবং কোষের কন্ডাকশন সিস্টেমের কোষগুলিতে লোহা জমা হওয়া হৃদযন্ত্রের ত্বকে বাধা বা / বা প্রসারণযুক্ত কার্ডিওমিওপ্যাথি হতে পারে, হৃদপিণ্ডের ব্যর্থতার আরও বিকাশের সাথে। কিছু ক্ষেত্রে, শরীরের আয়রনের স্তরটি 9-12-এ স্বাভাবিক করার পরে বাম ভেন্ট্রিকুলার ব্যর্থতার জন্য সম্পূর্ণ ক্ষতিপূরণ পাওয়া যায়।
হিমোক্রোম্যাটোসিসের সাথে হাইপোগোনাদিজমের বিকাশ এবং তদনুসারে হাইপোথ্যালামিক এবং / বা পিটুইটারি অপ্রতুলতার কারণে পুরুষত্বহীনতা, গোনাদোট্রপিন হরমোন নিঃসরণের লঙ্ঘনের দিকে পরিচালিত করে। পাঁচবার বা তার বেশি লোহার স্টোরের ক্ষেত্রে ত্বকের হাইপারপিগমেন্টেশন ঘটে যা আয়রন এবং মেলানিন জমা হওয়ার ফলস্বরূপ। ম্যাক্রোফেজগুলির আয়রন ওভারলোডের ফলে ফ্যাগোসাইটোসিস প্রতিবন্ধকতা হ্রাস পেতে পারে এবং অনাক্রম্যতা হ্রাস পেতে পারে, যা লিস্টেরিয়া, ইয়েরসিনিয়া এন্টারোকোলিটিকা এবং ভিব্রিও ভ্যালনিফিকাস থেকে সংক্রমণের ঝুঁকি বাড়ায়। থাইরয়েড গ্রন্থিতে আয়রন জমা হওয়া সাধারণত হাইপোথাইরয়েডিজমের কারণ হয়।
হিমোক্রোম্যাটোসিসের বিকাশযুক্ত পর্যায়টি সিরোসিস, ডায়াবেটিস মেলিটাস এবং ত্বকের পিগমেন্টেশন (তথাকথিত ব্রোঞ্জ ডায়াবেটিস) এর উপস্থিতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। যেসব রোগীরা অ্যালকোহলকে অপব্যবহার করে এবং হেপাটাইটিস বি এবং / বা সিতে সংক্রামিত হয় তাদের মধ্যে লিভারের প্যাথলজি এবং হেমোক্রোমাটোসিসের সাথে যুক্ত প্যানক্রিয়াগুলি উল্লেখযোগ্যভাবে আরও কঠোরভাবে 1-3 বাড়ে।
চিত্রটি সন্দেহজনক হিমোক্রোমাটোসিসের জন্য ডায়াগনস্টিক ব্যবস্থাগুলি দেখায়। এটি জানা যায় যে কেবলমাত্র C282Y হোমোজাইগোটের প্রায় 70% এর মধ্যে ফেরিটিনের স্তর উন্নত থাকে যা আয়রনের স্টোরগুলির সাথে বর্ধনের সাথে মিলে যায় এবং এই রোগীদের মধ্যে শুধুমাত্র একটি সামান্য শতাংশে এই রোগের ক্লিনিকাল প্রকাশ রয়েছে। অবশ্যই, হেমোক্রোম্যাটোসিসের সাথে সংক্রমণ দেখা দিতে পারে এমন সমস্ত রোগীদের এই রোগটি বাদ দেওয়ার জন্য আরও পরীক্ষা করা উচিত। বিশেষ মনোযোগ লক্ষণহীন দুর্বলতা, আর্থ্রালজিয়া, পেটের উপরের ডান কোয়ারড্রেন্টে ব্যথা, পুরুষত্বহীনতা, কমে যাওয়া কমে যাওয়া, হার্ট ফেইলিওর সিন্ড্রোম, ত্বকের রঙ্গকতা এবং ডায়াবেটিস রোগীদের বিশেষ মনোযোগ দেওয়া উচিত। এছাড়াও, হেপাটোমেগালি, সাইকোলিটিক সিন্ড্রোমযুক্ত রোগীদের সিরোহোটিক স্টেজ সহ সমস্ত রোগীর ক্ষেত্রে, হেমোক্রোম্যাটোসিসের সম্ভাবনা মনে রাখার জন্য, রোগের সমস্ত সম্ভাব্য এটিওলজিকাল কারণগুলি ছাড়াও এটি প্রয়োজনীয় is অবশ্যই, হেমোক্রোমাটোসিসে ভুগতে প্রথম ডিগ্রির আত্মীয় স্বজন সহ রোগীদের বংশগত হিমোক্রোম্যাটোসিস বাদ দেওয়া উচিত।

অধ্যয়নটি সিরাম ট্রান্সফারিন বা সিরাম ফেরিটিন ঘনত্বের পরিপূর্ণতা পরিমাপ করে শুরু করা উচিত। এটি লক্ষ করা উচিত যে এরিথ্রোপয়েটিক হিমোক্রোমাটোসিসের ক্ষেত্রে ট্রান্সফারিনের সংকল্পটি আয়রন ওভারলোড সিনড্রোমের যাচাইকরণের জন্য এত কার্যকর নয়। ফেরিটিনের বৈশিষ্ট্যটি মূলত প্রদাহজনিত রোগের উপস্থিতির উপর নির্ভরশীল। যদি ফিরিটিনের স্তর মহিলাদের 200 μg / l এর চেয়ে বেশি হয় বা পুরুষদের মধ্যে 300 μg / l বা মহিলাদের মধ্যে ট্রান্সফারিন স্যাচুরেশন 40% বা পুরুষের মধ্যে 50% এর বেশি হয়, তবে হেমোক্রোম্যাটোসিস 1, 2, 10, 11 বাদ দিতে আরও পরীক্ষা করা প্রয়োজন।
আমেরিকান অ্যাসোসিয়েশন অফ স্টাডি অফ লিভার ডিজিজ 2011 (এএএসএলডি 2011) এর সুপারিশ অনুসারে যদি রোগীর 1000 মিলিগ্রাম / লিটারের সিরাম ট্রান্সফারিন থাকে, এবং এই সূচকগুলির উপর নির্ভর করে চিকিত্সা কৌশলগুলি এবং লিভারের বায়োপসির প্রয়োজনীয়তার উপর সিদ্ধান্ত নেওয়া হয় (চার্ট দেখুন) )।
Heterozygotes C288Y / H63D, পাশাপাশি C288Y heterozygotes বা C288Y এর সংমিশ্রিত রোগীদের ক্ষেত্রে, লিভার বা রক্তের অন্যান্য রোগের সাবধানতা অবলম্বন করা প্রয়োজন (যদি প্রয়োজন হয় তবে লিভারের একটি পাঞ্চার বায়োপসি প্রয়োজন) এবং তারপরে থেরাপিউটিক রক্তক্ষরণ সম্পর্কে সিদ্ধান্ত নেওয়া হয়।
কোনও নির্ভরযোগ্য প্রমাণ নেই যে নির্দিষ্ট ডায়েটগুলি হেমোক্রোমাটোসিসের সূত্রপাত বা অগ্রগতির উপর প্রভাব ফেলে। যাইহোক, কিছু লেখক বিশ্বাস করেন যে বংশগত হিমোক্রোম্যাটোসিস রোগীদের চা এবং সিট্রাস ফল বাদ দিয়ে ডায়েট দেখানো হয়, যা তাদের মতে, আয়রন জমে ভূমিকা রাখে। অবশ্যই, অ্যালকোহল, যা প্রধান হেপাটোটক্সিক পদার্থ, হিমোক্রোম্যাটোসিস রোগীদের জন্য কঠোরভাবে নিষিদ্ধ করা উচিত। উপরন্তু, ইথানল হ্যাপসিডিন সংশ্লেষণ 20, 21 হ্রাস করতে প্রমাণিত হয়েছে।
প্রাথমিক হিমোক্রোম্যাটোসিসের প্রাথমিক চিকিত্সা হ'ল রক্তপাত let লোহিত রক্তকণিকার সংখ্যা হ্রাস করা, যা দেহে আয়রনের প্রধান চালক, যার ফলে লোহার বিষাক্ত প্রভাব হ্রাস এবং হ্রাস করা যায়। আয়রনের স্তরকে স্বাভাবিকের তুলনায় কমিয়ে আনতে রোগীদের প্রতি বছর 50-100 রক্তক্ষরণ প্রয়োজন হতে পারে, প্রতি 500 মিলি রক্তপাতের প্রয়োজন। একবার আয়রনের স্তরটি স্বাভাবিক হয়ে গেলে, আজীবন, তবে সাধারণত বছরে 3-4 বার রক্তপাতের প্রয়োজন হয়। রক্তপাতের লক্ষ্য হ'ল 50-100 µg / এল এর ফেরিটিন স্তর বজায় রাখা is রক্তপাতের পরে হিমোগ্লোবিনের উল্লেখযোগ্য হ্রাস হওয়ার ক্ষেত্রে, এরিথ্রোপয়েটিনের সাথে যৌথ চিকিত্সার পরামর্শ দেওয়া হয়।
যদি রোগের প্রাথমিক পর্যায়ে হিমোক্রোম্যাটোসিস সনাক্ত করা যায়, রক্তপাতের চিকিত্সা আক্রান্ত অঙ্গগুলির কর্মহীনতা রোধ করতে পারে এবং এর ফলে রোগীর আয়ু বাড়িয়ে তোলে। তবে, বিশিষ্ট ক্লিনিকাল প্রকাশগুলি 22, 23-এর পর্যায়ে দেরীতে রোগ নির্ণয়ের ক্ষেত্রে রোগীরা খুব কমই দু'বছরের বেশি সময় বেঁচে থাকেন।
ইউরোপীয় অ্যাসোসিয়েশন ফর দ্য স্টাডি অফ দি লিভার (ইএএসএল ২০১০) অনুসারে, থেরাপিউটিক ব্লাডলেটিংয়ের ইঙ্গিতগুলি হ'ল সিরাম ফেরিটিনের উচ্চ স্তর। এটি সুপারিশ করা হয় যে ৪৫-৫০০ মিলিলিটার পরিমাণের চিকিত্সা রক্তক্ষরণ সপ্তাহে একবারে বা প্রতি 2 সপ্তাহে একবারে 45% এর ফেরিটিন স্তর পৌঁছানো এবং 1444 এমসিজি / এল পর্যন্ত সিরাম ফেরিটিনের উল্লেখযোগ্য বৃদ্ধি হওয়া পর্যন্ত হেমোক্রোম্যাটোসিস নির্ণয় অনস্বীকার্য। ডিএনএ নমুনাগুলি এইচএফই জিনে রূপান্তরের জন্য বিশ্লেষণ করা হয়েছিল - একটি রূপান্তর সি 282Y (সি.845 জি> এ) সমজাতীয় রাজ্যের s.845A / s.845 এ পাওয়া গেছে A.
সুতরাং, রোগী কে.এর সনাক্তকরণ হ'ল বংশগত হেমোক্রোম্যাটোসিস, এইচএফই জিনের একটি সমজাতীয় রূপান্তর (সি 288 ওয়াই / সি 288 ওয়াই) প্রধান লিভারের ক্ষতি, গ্রেড 1 ফাইব্রোসিস (ফাইব্রস্কান, মেটাভির 6.6 কেপিএ) সহ।
2015 সালে 58 বছর বয়সে এই রোগের দেরী প্রকাশ এবং ডায়াগনোসিস হ'ল termতুস্রাবের রক্ত, রক্তদান এবং গর্ভাবস্থা এবং সন্তানের জন্মের সমাপ্তির সময় রক্ত ​​ক্ষয়ের কারণে ব্যাপক রক্তক্ষরণের কারণে এই রোগটির দীর্ঘকালীন ক্ষতিপূরণ হয়।
এটি লক্ষণীয় যে রোগের প্রথম লক্ষণগুলির উপস্থিতি থেকে নির্ধারণের যাচাইয়ের জন্য 8 বছর কেটে গেছে! 2015 এর শেষের পরে, রোগীকে থেরাপি নির্ধারণ করা হয়েছে - এক সপ্তাহে 500 মিলি রক্তপাত ting রোগী রক্তপাত ভালভাবে সহ্য করেছেন, প্রথম পদ্ধতির পরে অবস্থার মধ্যে উল্লেখযোগ্য উন্নতি উল্লেখ করেছেন। একটি সাধারণ রক্ত ​​পরীক্ষা এবং রক্তের ফেরিটিন পর্যবেক্ষণ করা হয়েছিল, যার স্তর ধীরে ধীরে হ্রাস পেয়েছে। মোট, 2 বছরে 100 টিরও বেশি রক্তক্ষরণ করা হয়েছিল, তবে আজ অবধি, রোগীর সময়কালে তার সুস্বাস্থ্যের ব্যাখ্যা দিয়ে প্রক্রিয়াটি এড়িয়ে যাওয়ার কারণে টার্গেট ট্রান্সফারিন স্তর (100 μg / l) অর্জন করা যায়নি। বর্তমানে, রোগী থেরাপি চালিয়ে যান; তিনি তাকে আজীবন থেরাপির প্রয়োজনীয়তা বোঝাতে সক্ষম হন।
সুতরাং, এটি অবশ্যই মনে রাখতে হবে যে রোগীদের মধ্যে একটি সাইটোলেটিক সিন্ড্রোমের উপস্থিতিতে বংশগত হিমোক্রোম্যাটোসিসকে ডায়াগনস্টিক অনুসন্ধানে অন্তর্ভুক্ত করা উচিত। বংশগত হিমোক্রোমাটোসিসের পছন্দের থেরাপি বর্তমানে রক্তক্ষরণে রয়ে গেছে। পর্যাপ্ত থেরাপি সময়মতো শুরু হয় রোগের সিরোহোটিক পর্যায়ে বিকাশ এড়াতে এবং এর ফলে রোগীদের আয়ু বাড়িয়ে তোলে।

লেখক সম্পর্কে তথ্য:
ভোলোশিনা নাটাল্যা বরিসোভনা - চিকিৎসা বিজ্ঞানের প্রার্থী, সহযোগী অধ্যাপক চিকিত্সা অনুষদের অভ্যন্তরীণ রোগের প্রোপেইডুটিক্স
ওসিপেনকো মেরিনা ফেদোরোভনা - চিকিত্সা বিজ্ঞানের চিকিত্সক, অধ্যাপক। Dept। চিকিত্সা অনুষদের অভ্যন্তরীণ রোগের প্রোপেইডুটিক্স
ভোলোশিন আন্দ্রে নিকোলাভিচ - নোভোসিবিরস্ক সিটি ক্লিনিকাল হাসপাতালের চিকিৎসক 2

হেমোক্রোমাটোসিস: এই রোগটি কী?

রোগের সারমর্মটি বোঝার জন্য, আপনার একজন ব্যক্তির সাধারণত কতটা আয়রন থাকা উচিত তা জানতে হবে। পুরুষদের মধ্যে, আয়রন প্রায় 500-1500 মিলিগ্রাম এবং মহিলাদের মধ্যে 300 থেকে 1000 মিলিগ্রাম পর্যন্ত হয়। সূচকগুলি কেবল লিঙ্গ নির্ভর করে না, তবে ব্যক্তির ওজনকেও নির্ভর করে। মোট পরিমাণ আয়রনের অর্ধেকেরও বেশি হিমোগ্লোবিনে রয়েছে।

এই মাইক্রোমেলেটের প্রায় 20 মিলিগ্রাম প্রতিদিন খাবারের সাথে শরীরে প্রবেশ করে। এর মধ্যে কেবল 1-1.5 মিলিগ্রাম অন্ত্রের মধ্যে শোষিত হয়। হিমোক্রোম্যাটোসিস (জিসি) বা সিডারোফিলিয়া দ্বারা, যেমন এই রোগটিও বলা হয়, শোষণ প্রতিদিন 4 মিলিগ্রাম পর্যন্ত বৃদ্ধি পায় এবং ধীরে ধীরে বিভিন্ন অঙ্গগুলির টিস্যুগুলিতে লোহা জমা হয়।

স্বাস্থ্যকর লিভার এবং হিমোক্রোম্যাটোসিস

এর আধিক্য প্রোটিন এবং কার্বোহাইড্রেটের অণুগুলি ধ্বংস করে এবং তাই এই অঙ্গটি নিজেই। জিসি রোগীদের ক্ষেত্রে, লিভারে আয়রনের পরিমাণ অঙ্গের শুকনো ভরগুলির 1% পর্যন্ত পৌঁছতে পারে, যা সিরোসিস দ্বারা পরিপূর্ণ এবং লিভারের ক্যান্সারে আক্রান্ত তৃতীয় ক্ষেত্রে third অতিরিক্ত আয়রনের দ্বারা ক্ষতিগ্রস্ত, অগ্ন্যাশয় ডায়াবেটিসের বিকাশে গতি দিতে পারে।

পিটুইটারি গ্রন্থিতে জমা হওয়ার কারণে আয়রন পুরো অন্তঃস্রাব সিস্টেমকে ধ্বংস করে দেয়। প্রজনন অঙ্গগুলি অন্যের তুলনায় বেশি ক্ষতিগ্রস্থ হয়: পুরুষদের ইরেক্টাইল ডিসঅংশান হয় এবং মহিলারা বন্ধ্যাত্ব বিকাশ করতে পারে।

সংঘটন কারণ

জিসির মূল কারণ হ'ল জিনের "ত্রুটি" বা বরং, এইচএফই জিন। তিনিই হলেন রাসায়নিক প্রক্রিয়াগুলি এবং খাদ্যের অংশ হিসাবে শরীরে লোহার পরিমাণ প্রবেশ করার পরিমাণটি নিয়ন্ত্রণ করে। এর মধ্যে যে রূপান্তর ঘটে তা আয়রন বিপাককে বিঘ্নিত করে।

জিসির অন্যান্য কারণগুলি হ'ল:

• থ্যালাসেমিয়া। এই ক্ষেত্রে, হিমোগ্লোবিন কাঠামো লোহা ছাড়ার সাথে ধ্বংস হয়,
• হেপাটাইটিস
• ঘন ঘন রক্ত ​​সঞ্চালনের ফলে আয়রন বৃদ্ধি পেতে পারে। আসল বিষয়টি হ'ল এলিয়েন লোহিত রক্তকণিকার আজীবন তাদের চেয়ে অনেক খাটো। যখন তারা মারা যায়, তারা লোহা ছেড়ে দেয়,
• হেমোডায়ালাইসিস পদ্ধতি।

আইসিডি -10 কোড এবং শ্রেণিবদ্ধকরণ

জিসি রোগের সাধারণত গৃহীত শ্রেণিবদ্ধে, E83.1 কোড বরাদ্দ করা হয়।

একটি ইটিলোজিকাল শিরাতে প্রাথমিক (বা বংশগত জিসি) এবং মাধ্যমিককে আলাদা করা হয়:

• প্রাথমিক। এই ধরণের রোগের বংশগত প্রকৃতি থাকে এবং এটি এনজাইম সিস্টেমে একটি ত্রুটির ফলস্বরূপ যা আয়রন বিপাককে প্রভাবিত করে। এটি 1000 এর মধ্যে 3 জনের মধ্যে নির্ণয় করা হয়েছে It এটি লক্ষ করা যায় যে পুরুষরা এই প্যাথলজির প্রতি বেশি সংবেদনশীল এবং মহিলাদের থেকে 3 গুণ বেশি বার এটি ভোগেন,
• মাধ্যমিক। এর কারণ হ'ল রোগীর লিভারের অসুস্থতা (যা প্রায়শই মদ্যপানের সাথে দেখা হয়), রক্ত ​​সঞ্চালন, উচ্চ আয়রনের উপাদানযুক্ত ভিটামিন কমপ্লেক্সগুলির সাথে স্ব-চিকিত্সা। অর্জিত জিসি হওয়ার কারণ ত্বকের সমস্যা এবং রক্তের রোগ হতে পারে।

প্রাথমিক হিমোক্রোম্যাটোসিস (পিসিএইচ) ধীরে ধীরে বিকাশ দ্বারা চিহ্নিত করা হয় এবং প্রাথমিক পর্যায়ে রোগীরা ক্লান্তির অভিযোগ করেন। এগুলি ডান পাশ এবং শুষ্ক ত্বকে ব্যথা করে বিরক্ত হতে পারে।

পিসিএইচের প্রসারিত পর্যায়টি এর দ্বারা চিহ্নিত করা হয়:

• মুখ, ঘাড়, বাহু এবং বগলের নির্দিষ্ট বর্ণচিহ্ন। তারা ব্রোঞ্জের রঙ ধারণ করে,
• যকৃতের সিরোসিস। এটি 95% ক্ষেত্রে নির্ণয় করা হয়,
• হৃদযন্ত্র
• বাত,
• ডায়াবেটিস মেলিটাস: 50% ক্ষেত্রে,
• বিস্তৃত প্লীহা,
• যৌন কর্মহীনতা।

শেষ পর্যায়ে, পোর্টাল হাইপারটেনশন এবং অ্যাসাইটগুলি পর্যবেক্ষণ করা হয়। লিভার ক্যান্সারের বিকাশ হতে পারে।

যেহেতু কয়েক বছর ধরে অতিরিক্ত লোহা গঠিত হয়, তাই গৌণ জিসির প্রাথমিক লক্ষণগুলি 40 বছর পরে পুরুষদের মধ্যে এবং 60 বছর পরে মহিলাদের মধ্যে প্রকাশিত হয়।

লক্ষণগুলি নিম্নরূপ:

• melasma,
• ক্লান্তি এবং ওজন হ্রাস,
• কমিয়ে দেওয়া হয়েছে কামনা
• লিভার টিস্যু বৃদ্ধি এবং ঘনকরণ,
• সিরোসিস (জিসির শেষ পর্যায়ে)।

রক্ত পরীক্ষা এবং অন্যান্য ডায়াগনস্টিক পদ্ধতি

একজন গ্যাস্ট্রোএন্টারোলজিস্ট রোগ নির্ণয়ের বিষয়টি নিশ্চিত করেন। রোগের প্রাথমিক পর্যায়ে পরীক্ষাগার পরীক্ষা খুব গুরুত্বপূর্ণ tests

জিসির সাথে, প্লাজমাতে আয়রনের মানগুলি সনাক্ত করার জন্য, তার কম লোহা-বাঁধন ক্ষমতা এবং ট্রান্সফারিন সহ স্যাচুরেশন সনাক্ত করার জন্য বিশেষ রক্ত ​​পরীক্ষা করা হয়।

এই রোগের প্রধান লক্ষণ হিমোসাইডারিন হ'ল লিভারের হেপাটোসাইটে, ত্বক এবং অন্যান্য অঙ্গগুলিতে জমা হয়, যা এই রঙ্গকটির আধিক্যের কারণে "মরিচা" হয়ে যায়। জৈব রসায়নের পাশাপাশি চিনিতেও সাধারণ রক্ত ​​পরীক্ষা করা প্রয়োজন। এছাড়াও, লিভারের পরীক্ষা নেওয়া হয়।

অতিরিক্তভাবে, উপকরণ গবেষণাও করা হয়:

• জিসি নিশ্চিত করার প্রধান উপায় হ'ল লিভার বায়োপসি,
• পেটের আল্ট্রাসাউন্ড
• লিভার এমআরআই (কিছু ক্ষেত্রে)
• ইকোকার্ডিওগ্রাফি, কার্ডিওমিওপ্যাথি বাদ / নিশ্চিত করতে,
• যৌথ রেডিওগ্রাফি।

থেরাপিউটিক ডায়েট

এটি বোঝা গুরুত্বপূর্ণ যে নির্ণয় করা হিমোক্রোম্যাটোসিসের সাথে ডায়েটিং আজীবন হওয়া উচিত।

প্রধান নিয়মটি হল আয়রনযুক্ত পণ্যগুলির ডায়েটে সর্বাধিক হ্রাস, বিশেষত:

• শক্ত চিজ এবং সামুদ্রিক মাছ,
• সিরিয়াল: ওট, বাজরা এবং বেকউইট,
• কালো রুটি
• ফলমূল এবং শুকনো ফল,
• ভিটামিন সি এর উচ্চতর সামগ্রী সহ অ্যাসকরবিক অ্যাসিড এবং ড্রাগগুলি,
• অফাল, বিশেষত লিভার সম্পূর্ণরূপে বাদ যায়।

অ্যালকোহল একটি পরম নিষিদ্ধ। তবে বিপরীতে চা এবং কফি দেখানো হয়েছে। তাদের ট্যানিন রয়েছে, যা আয়রনের শোষণকে ধীর করে দেয়।

ব্যবহৃত ওষুধের তালিকা

এই চিকিত্সা ওষুধ দিয়ে পরিচালিত হয় যা রোগীর শরীর থেকে আয়রন সরিয়ে দেয়। প্রাথমিক পর্যায়ে ভিটামিন এ, ই এবং ফলিক অ্যাসিড নির্ধারিত হয়। তারপরে চেলেটর (যেমন ডেসফেরাল) ব্যবহার করা হয়।

ইনজেকশন ডোজ: 1 গ্রাম / দিন। ইতিমধ্যে 500 মিলিগ্রাম ড্রাগ একটি মজাদার ফলাফল দেয়: 43 মিলিগ্রাম অবধি লোহা নির্গত হয়। কোর্সটি 1.5 মাস অবধি চলে। দীর্ঘায়িত ব্যবহার বিপজ্জনক: লেন্সের ক্লাউডিং সম্ভব।

Phlebotomy এবং অন্যান্য চিকিত্সা পদ্ধতি

ফ্লেবোটমি হ'ল সহজতম এবং একই সময়ে, জিসির বেশ কার্যকর অ-ফার্মাকোলজিকাল চিকিত্সা।

রোগীর শিরায় একটি খোঁচা তৈরি করা হয় এবং শরীর থেকে রক্ত ​​বের হয়। প্রায় 500 মিলি প্রতি সপ্তাহে নিষ্কাশন করা হয়।

পদ্ধতিটি কেবল বহিরাগত। ফেরিন ঘনত্বের জন্য রক্ত ​​ক্রমাগত পরীক্ষা করা হয়: এটি 50 এ নেমে উচিত। এটি 2-3 বছর সময় নিতে পারে। আরও, থেরাপিটি এই ট্রেস উপাদানটির সর্বোত্তম মান বজায় রাখার লক্ষ্য।

লোক প্রতিকার সহ চিকিত্সা

এই থেরাপিটি রোগাক্রান্ত অঙ্গগুলির উপর একটি হালকা প্রভাব ফেলে।

যকৃতের চিকিত্সা:

• কুমড়া। এটি কাঁচা এবং বেকড উভয়ই ভাল। শাকসবজি সালাদে যোগ করা হয় বা মধুর সাথে মেশানো হয় - সুস্বাদু এবং স্বাস্থ্যকর! কুমড়োর রসও দেখানো হয়েছে: খালি পেটে আধ গ্লাস,
• বীট-পালং- জিসির জন্য আর একটি দরকারী পণ্য। কাঁচা বা সিদ্ধ আকারে ব্যবহার করুন। স্বাস্থ্যকর এবং তাজা রসালো রস।

হার্টের চিকিত্সার জন্য, আপনি হথর্ন, অ্যাডোনিস বা মাদারওয়ার্টের ইনফিউশনগুলিকে পরামর্শ দিতে পারেন। গুল্মগুলি ফুটন্ত জলে pouredেলে দেওয়া হয় এবং জোর দেওয়ার পরে, নির্দেশ অনুসারে মাতাল হয়।

অগ্ন্যাশয় চিকিত্সা:

• উদ্ভিদ বীজ ডিকোশন সাহায্য করবে। অনুপাত: 1 চামচ। 1 টেবিল চামচ কাঁচামাল। পানি। ব্রুড বীজ 5 মিনিটের জন্য সিদ্ধ করা হয়, ঠান্ডা করা হয় এবং খাবারের আগে নেওয়া হয়, 1 চামচ।,
• দারুচিনি দিয়ে মধু। অনুপাত: 1 চামচ। 1 চা চামচ জল গুঁড়া। 15-30 মিনিটের জন্য জিদ করুন। এবং কিছু মধু যোগ করুন। আরও 2 ঘন্টা রেখে দিন। সমস্ত উপায়ে একদিনে মাতাল হওয়া দরকার।

দরকারী এবং রান্না করা ওটমিল (কুঁড়ি সহ) অনুপাত: 1.5 গ্রাম জল থেকে সিরিয়াল 100 গ্রাম। কমপক্ষে আধা ঘন্টা ধরে সিদ্ধ করুন। তারপরে, ডানদিকে যেখানে ওটস রান্না করা হয়েছিল, সেখানে গ্রুয়েল হওয়া পর্যন্ত এটি গুঁড়ো করুন এবং 40 মিনিটের জন্য আবার সিদ্ধ করুন tered ফিল্টার করা ঝোলের জীবন 2 দিনের বেশি নয়। খাওয়ার আগে আধ গ্লাস পান করুন।

রোগ নির্ণয় এবং মূল ক্লিনিকাল নির্দেশিকা

তবে যদি থেরাপিটি মেডিকেল তত্ত্বাবধানে এবং সময়মতো পরিচালিত হয়, তবে রোগীর জীবন উল্লেখযোগ্যভাবে বৃদ্ধি পায়।

বংশগত রোগ হওয়ায় 25% ক্ষেত্রে হেমোক্রোমাটোসিস রোগীর আত্মীয়দের মধ্যে সনাক্ত করা হয়। সুতরাং, তাদের আরও পরীক্ষা করা উচিত। এটি ক্লিনিকাল প্রকাশের আগে এবং ভবিষ্যতে এর জটিলতাগুলি এড়াতে এই রোগটি প্রকাশ করবে।

গৌণ জিসির ক্ষেত্রে, ডায়েটের পরামর্শ দেওয়া হয়, যকৃত এবং রক্তের অবস্থা নিয়ন্ত্রণে রাখা গুরুত্বপূর্ণ is গর্ভাবস্থায় (বা পরিকল্পনার পর্যায়ে) শনাক্ত করা হিমোক্রোম্যাটোসিস বিপজ্জনক নয়।

সম্পর্কিত ভিডিও

ভিডিওতে হিমোক্রোমাটোসিসের লক্ষণ, কারণ এবং চিকিত্সা পদ্ধতি সম্পর্কে:

দুর্ভাগ্যক্রমে, হিমোক্রোম্যাটোসিসের মূল কারণ এখনও সনাক্ত করা যায়নি। তবে বর্তমানে, একটি বিশেষ বিস্তৃত চিকিত্সার কৌশলটি বিকশিত হয়েছে এবং সক্রিয়ভাবে ব্যবহৃত হয়েছে, যার উদ্দেশ্য রোগের ক্লিনিকাল প্রকাশগুলি বাধাগ্রস্ত করা এবং তার সম্ভাব্য জটিলতার ঝুঁকি হ্রাস করা।

• দীর্ঘ সময়ের জন্য চিনির স্তর স্থিতিশীল করে
• অগ্ন্যাশয় ইনসুলিন উত্পাদন পুনরুদ্ধার

আরও জানুন। মাদক নয়। ->

একযোগে রোগ থেরাপি

অঙ্গগুলিতে অতিরিক্ত আয়রন একাধিক রোগবিজ্ঞানের বিকাশের দিকে পরিচালিত করে। তাদের সবার জন্য অ্যাডজুভেন্ট থেরাপি প্রয়োজন। উদাহরণস্বরূপ, জিসি যদি ডায়াবেটিসের বিকাশে অবদান রাখে, তবে চিকিত্সার চিকিত্সা সর্বদা নিয়ন্ত্রণে রাখতে হবে, চিকিত্সা করাতে হবে।

যদি যকৃতে প্যাথলজগুলি সনাক্ত করা হয় তবে এর চিকিত্সা চলছে is মারাত্মক টিউমার অবস্থায় প্যাথলজির বিকাশ রোধ করার জন্য এটি প্রয়োজনীয়।

Hemochromatosis

বংশগত হেমোক্রোম্যাটোসিস (এনজি) একটি পলিসিস্টেমিক রোগ যা জৈবিকভাবে লোহার জৈবিকভাবে নির্ধারিত বিপাকীয় ব্যাধিগুলির উপর ভিত্তি করে শরীরে অতিরিক্ত মাত্রায় জমে এবং অঙ্গ এবং টিস্যুগুলিতে বিষাক্ত ক্ষতির দিকে পরিচালিত করে।

রোগটির প্রথম বিবরণ এ ট্ররাসিউ (1865) এর, যিনি মূল ক্লিনিকাল প্রকাশগুলির একটি ত্রিচিহ্ন চিহ্নিত করেছিলেন: ডায়াবেটিস মেলিটাস, ব্রোঞ্জের ত্বকের পিগমেন্টেশন, সিরোসিস। "হেমোক্রোমাটোসিস" শব্দটি 1889 সালে এফ.ডি দ্বারা প্রস্তাব করা হয়েছিল ভন রেকলিংহাউসেন। 1935 সাল থেকে, এই রোগটি বংশগত রোগগুলির গ্রুপের অন্তর্ভুক্ত। 1996 সালে, জে.এন. ফেডার এট আল। বংশগত হিমোক্রোম্যাটোসিস (এইচএফই) জন্য জিন চিহ্নিত করে, মিউটেশনগুলির মধ্যে প্রায়শই এই রোগের বিকাশের দিকে পরিচালিত করে। 2000-2004 সালে হেমোক্রোম্যাটোসিসের বিকাশের দিকে পরিচালিত অন্যান্য জিনের মিউটেশনগুলি বর্ণনা করা হয়।

আমেরিকা ও আফ্রিকান দেশগুলির কৃষ্ণাঙ্গ জনগোষ্ঠীর মধ্যে এই রোগের প্রবণতা উত্তর ইউরোপে বসবাসরত 1: 250 জন ব্যক্তি থেকে শুরু করে 1: 3300 পর্যন্ত রয়েছে। এই রোগটি মহিলাদের তুলনায় 5-10 বার বেশি পুরুষদের মধ্যে ধরা পড়ে। জেনেটিক স্ক্রিনিংয়ের সময়, এটি পাওয়া গেছে যে এইচএফই জিনের একটি সমজাতীয় পরিবর্তনটি পরীক্ষিত 500 রোগীর মধ্যে 1 টিতে সনাক্ত করা হয়, যখন এনজি-র ক্লিনিকালি প্রতিষ্ঠিত মামলার সংখ্যা 1: 5,000 হয়। সুতরাং, অপরিবর্তনীয় অভ্যন্তরীণ ক্ষতির পর্যায়ে এই রোগের একটি উল্লেখযোগ্য সংখ্যক দেরী সনাক্ত বা সনাক্ত করা হয় না। অঙ্গগুলি (সিরোসিস, ডায়াবেটিস মেলিটাস, প্রসারণযুক্ত কার্ডিওমিওপ্যাথি)।

রোগের জেনেটিক ভিত্তি অনুসারে, 4 ধরণের বংশগত হিমোক্রোমাটোসিসকে পৃথক করা হয়:

ক্রোমোজোম 6 এ অবস্থিত এইচএফই জিনে রূপান্তরিত হওয়ার কারণে, আমি টাইপ করুন - একটি অটোসোমাল রিসিসিভ মেকানিজম দ্বারা উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে (87-90% রোগীদের মধ্যে), সি 282Y মিউটেশন রেকর্ড করা হয় - 282 তম অ্যামিনো অ্যাসিডে টাইরোসিনের সাথে সিস্টাইনের প্রতিস্থাপন। এইচ 63 ডি রূপান্তর কম সাধারণ - 63 তম অ্যামিনো অ্যাসিডে গুয়ানিনের সাথে সিটিডিন প্রতিস্থাপন,

দ্বিতীয় ধরণ - আয়রন বিপাকের আরও একটি প্রোটিন সংশ্লেষণের জন্য দায়ী জিনে মিউটেশনের কারণে কিশোর হিমোক্রোম্যাটোসিস বিরল -

III টাইপ করুন - জিনগত ভিত্তিতে জিন এনকোডিং ট্রান্সফারিন রিসেপ্টর সংশ্লেষণের মিউটেশনগুলি থাকে consists

IV টাইপ করুন - জেনেটিক ভিত্তিতে এসএলসি 40 এ 1 জিনে রূপান্তর ঘটে, যা পরিবহন প্রোটিন ফেরোপার্টিনের সংশ্লেষণকে এনকোড করে।

এটিওলজি এবং প্যাথোজেনেসিস

আয়রন একদিকে অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ বিপাকীয় প্রক্রিয়ার একটি প্রয়োজনীয় জৈব রাসায়নিক উপাদান, এবং অন্যদিকে জৈব ঝিল্লি, প্রোটিন এবং নিউক্লিক অ্যাসিডের জারণ ক্ষতির কারণ হতে পারে এটি একটি সম্ভাব্য বিষাক্ত উপাদান। এর সাথে সামঞ্জস্য রেখে মানবদেহে আয়রন হোমোস্টেসিস কঠোরভাবে নিয়ন্ত্রণ করা হয়। এই উপাদানগুলির বেশিরভাগই পুনর্ব্যবহারযোগ্য প্রক্রিয়া সম্পন্ন করে: প্লীহা এবং যকৃতের ম্যাক্রোফেজগুলি বয়স্ক লাল রক্ত ​​কোষগুলি ক্যাপচার করে এবং ধ্বংস করে, হিমোগ্লোবিন হ্রাস করে এবং আয়রন ছেড়ে দেয়, যা ট্রান্সফারিন বা ফেরিটিনের সাথে আবদ্ধ হয় এবং পুনর্ব্যবহারযোগ্য হয়। আয়রনের দৈহিক শারীরবৃত্তীয় ক্ষতি 1-2 মিলিগ্রামের বেশি হয় না এবং গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাক্টে সমতুল্য আয়রনের শোষণের মাধ্যমে ক্ষতিপূরণ হয়। মানুষের মধ্যে লোহা নির্মূল নিয়ন্ত্রণ করার কোন ব্যবস্থা নেই।

আয়রন বিপাকের সাথে জড়িত প্রোটিনগুলির সংশ্লেষণের জন্য দায়ী জিনগুলির মিউটেশনগুলি আয়রন গ্রহণ এবং হ্রাসের মধ্যে ভারসাম্যহীনতা তৈরি করে, অঙ্গ এবং টিস্যুতে এই উপাদানটির প্যাথলজিকাল সংশ্লেষ এবং রক্তে মুক্ত (ট্রান্সফ্রিনের সাথে যুক্ত নয়) লোহার উপস্থিতি দেখা দেয়। প্রথম ধরণের হেমোক্রোম্যাটোসিসের বিকাশ এইচএফই প্রোটিন (হেমোক্রোম্যাটোসিস প্রোটিন) এর সংশ্লেষণের জন্য দায়ী জিনের পরিবর্তনের সাথে জড়িত, যা গ্লাইকোপ্রোটিন (এমএম = 37,235 ডাল্টন), 1 ম শ্রেণির মূল হিস্টোকম্প্যাবিলিটি কমপ্লেক্সের প্রোটিনের অনুরূপ। আয়রন বিপাকের এইচএফই প্রোটিনের কার্যকারিতা এবং এইচএফই জিনে রূপান্তরকালে লোহা শোষণে তীব্র বৃদ্ধি করার প্রক্রিয়া পুরোপুরি প্রতিষ্ঠিত হয়নি।

টাইপ II-IV হিমোক্রোম্যাটোসিসের প্যাথোজেনেসিস লৌহ বিপাকের সাথে জড়িত অন্যান্য প্রোটিনগুলিকে এনকোডিংয়ের মধ্যে রূপান্তরগুলির সাথে সম্পর্কিত - হ্যাপসিডিন, ট্রান্সফারিন রিসেপ্টর -২, ফেরোপার্টিন।
ফেরোপার্টিন জিনের পরিবর্তনের উপর ভিত্তি করে আইভি এনজি টাইপের একটি স্বতন্ত্র বৈশিষ্ট্য, আয়রন পুনর্ব্যবহারযোগ্য প্রক্রিয়াগুলির একটি প্রধান লঙ্ঘন, যা অভ্যন্তরীণ অঙ্গগুলির গুরুতর হিমোক্রোম্যাটোসিসের সাথে সংমিশ্রণে ফিনোটাইপিকভাবে গভীর হাইপোক্রোমিক অ্যানিমিয়া এবং আয়রনের ঘাটতি এরিথ্রোপোসিস হিসাবে প্রকাশ করে।

পেরেনচাইমাল অঙ্গগুলিতে আয়রনের প্যাথলজিকাল সংশ্লেষ কোষের প্যারেনচাইমাতে অবক্ষয়মূলক পরিবর্তন এবং তন্তুযুক্ত টিস্যুর প্রগতিশীল বিকাশের সাথে সম্পর্কিত যা জরুরী অঙ্গগুলির অপরিবর্তনীয় কর্মহীনতার দিকে পরিচালিত করে। লিভার, হার্ট এবং অগ্ন্যাশয়গুলি সর্বাধিক ঝুঁকিপূর্ণ লক্ষ্য অঙ্গ।

ক্লিনিকাল লক্ষণ এবং উপসর্গ

এনজির ক্লিনিকাল ছবি অঙ্গ এবং টিস্যুগুলিতে লোহা জমে যাওয়ার স্তর দ্বারা নির্ধারিত হয়। টাইপ আই হাইপারটেনশন সহ, ক্লিনিকাল প্রকাশগুলি সাধারণত 45-50 বছর বা তার বেশি বয়সে পাওয়া যায়। কিশোর হিমোক্রোম্যাটোসিসে (টাইপ II) গুরুতর লিভার এবং হার্টের ক্ষতগুলি প্রথম দিকে দেখা যায় - জীবনের দ্বিতীয় বা তৃতীয় দশকে। পুরুষদের মধ্যে, এই রোগের ক্লিনিকাল প্রকাশগুলি মহিলাদের তুলনায় 3 গুণ বেশি বেশি পরিলক্ষিত হয়, যা মহিলা দেহের শারীরবৃত্তীয় বৈশিষ্ট্যের সাথে জড়িত। প্রধান ক্লিনিকাল প্রকাশগুলি লিভার, হার্ট, অন্তঃস্রাব সিস্টেমের অঙ্গ এবং জয়েন্টগুলির ক্ষতির লক্ষণগুলির অন্তর্ভুক্ত।

লিভারের ক্ষতির চিহ্নগুলি এলোমেলো পরীক্ষার সময় ট্রান্সমিনাসেসে একরকম বৃদ্ধি বা পোর্টাল হাইপারটেনশনের লক্ষণগুলির সাথে আত্মপ্রকাশের আকারে সনাক্ত করা যেতে পারে: অ্যাসাইটেসেস, হেপাটোসপ্লেনোমেগালি, খাদ্যনালী এবং পাকস্থলীর ভেরোকোজ শিরা থেকে রক্তপাত।

হার্টের ক্ষতির লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে হার্ট অ্যাটাক, অ্যারিথমিয়াসের বিকাশ এবং হৃদযন্ত্রের ব্যর্থতার লক্ষণ। গুরুতর কার্ডিওমায়োপ্যাথি তরুণ রোগীদের মৃত্যুর অন্যতম প্রধান কারণ।

ডায়াবেটিস এবং জেনিটাল গ্রন্থির কর্মহীনতার বিকাশ হ'ল এনজির বৈশিষ্ট্যযুক্ত লক্ষণ। পুরুষদের মধ্যে টেস্টিকুলার অ্যাট্রোফি, সেক্স ড্রাইভ হ্রাস, পুরুষত্বহীনতা, অজোস্পার্মিয়া প্রায়শই দেখা যায়, মহিলাদের ক্ষেত্রে - অ্যামেনোরিয়া, বন্ধ্যাত্ব।

জোড়গুলির ক্ষতির অবিরাম আর্থ্রালজিয়া দ্বারা উদ্ভাসিত হয়, মেটাকারপোফ্যালঞ্জিয়াল জয়েন্টগুলি প্রায়শই জড়িত থাকে, হাঁটু, নিতম্ব এবং কনুইয়ের জয়েন্টগুলি প্রায়শই প্রায়শই জড়িত থাকে। জয়েন্টগুলির কঠোরতা ধীরে ধীরে বিকাশ লাভ করে।

এনজির অন্যান্য ক্লিনিকাল উদ্ভাসের মধ্যে হ'ল অস্বাস্থ্যকর দুর্বলতা, ক্লান্তি, তন্দ্রা, বিভিন্ন তীব্রতা এবং স্থানীয়করণের পেটে ব্যথা অনুভূত হওয়া, ত্বকের হাইপারপিগমেন্টেশন এবং বিভিন্ন সংক্রমণের প্রবণতা (সুস্থ মানুষগুলিকে খুব কমই প্রভাবিত করে এমন জীবাণুগুলির মধ্যে রয়েছে - ইয়ার্সেনিয়া এন্টারোকোলিটিকা এবং ভিব্রিও ভ্যালনিফিকাস)।

এনজি সনাক্তকরণ একটি বৈশিষ্ট্যযুক্ত ক্লিনিকাল এবং পরীক্ষাগার ছবির ভিত্তিতে প্রতিষ্ঠিত হয়।নিম্নলিখিত লক্ষণগুলির সংমিশ্রণযুক্ত রোগীর হিমোক্রোম্যাটোসিস নির্ণয়ের সন্দেহ করা সহজ: আর্থ্রালজিয়া, পেটে ব্যথা, ব্রোঞ্জ-ধূসর ত্বক, ডায়াবেটিস মেলিটাস এবং হেপাটোমেগালি উপস্থিতি।

রক্ত পরীক্ষা: এরিথ্রোসাইটে (এমসিএইচ) কম হিমোগ্লোবিন ঘনত্বের সাথে উচ্চ হিমোগ্লোবিন স্তরের সংমিশ্রণটি বৈশিষ্ট্যযুক্ত। রক্তাল্পতা বা অন্যান্য সাইটোপেনিয়ার বিকাশ রোগের শেষ পর্যায়ে - যকৃতের সিরোসিসযুক্ত রোগীদের ক্ষেত্রে দেখা যায় বা অসংখ্য রক্তক্ষরণের ফলে হয়।

আয়রন বিপাক অধ্যয়ন আয়রন ওভারলোডের পরীক্ষাগার লক্ষণগুলি সনাক্তকরণের জন্য প্রয়োজনীয় এবং রক্তের সিরামের আয়রন, ফেরিটিন এবং ট্রান্সফারিনের স্তর নির্ধারণ, সিরামের মোট আয়রন বাঁধার ক্ষমতা এবং লোহার আনুমানিক ট্রান্সফারিন স্যাচুরেশন সহগ (এনটিজেডএইচ) অন্তর্ভুক্ত রয়েছে। এনজি সিরাম আয়রন এবং ফেরিটিনের মাত্রা বৃদ্ধি, ওজিএসএস এবং ট্রান্সফারিনের মাত্রা হ্রাস দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। হেমোক্রোমাটোসিসের একটি গুরুত্বপূর্ণ পরীক্ষাগার সাইন 60% এর উপরে পুরুষদের মধ্যে মহিলাদের মধ্যে এসটিআই সহগের বৃদ্ধি - 50% এর উপরে।

নির্ধারিত পরীক্ষা আয়রন ওভারলোডের উপস্থিতি নিশ্চিত করে: ইনট্রামাসকুলার 0.5 গ্রাম ডিফেরক্সামাইন (ডেসেফেরাল) পরে, প্রস্রাবে লোহার দৈনিক নির্গমন উল্লেখযোগ্যভাবে স্বাভাবিক স্তর (0-5 মিমি / দিন) ছাড়িয়ে যায়।

IV এনজি টাইপ করুন, ল্যাবরেটরি চিত্রটি গভীর হাইপোক্রোমিক রক্তাল্পতা, হাইপোসাইডেরিনেমিয়া এবং এলিভেটেড সিরাম ফেরিটিন দ্বারা প্রতিনিধিত্ব করা যেতে পারে, যা আয়রনের সাথে গুরুতর টিস্যু ওভারলোডের সাথে মিলিত হয়।

আণবিক জেনেটিক বিশ্লেষণ পরিচালনা আপনাকে হিমোক্রোম্যাটোসিসের বংশগত প্রকৃতি নিশ্চিত করতে এবং লোহার ওভারলোডের গৌণ প্রকৃতিকে বাদ দিতে দেয়। এইচএফই জিন (সি 282 ওয়াই বা এইচ 63 ডি) এর সমজাতীয় রূপান্তরগুলির উপস্থিতিতে বা জটিল লোমযুক্ত জীবাণুগুলির সিবি 282 ওয়াই এবং এইচ 63 ডি সংমিশ্রণে জটিল এনজিওজাইগোটেস (সিএফ 2 ডি এবং এইচ 63 ডি সংমিশ্রণ) এর উপস্থিতিতে এনজি রোগ নির্ণয়টি প্রতিষ্ঠিত হয় iron বিচ্ছিন্ন ভিন্ন ভিন্ন জীবাণু পরিবর্তনগুলি C282Y এবং এইচ 63 ডি যথাক্রমে 10.6% এবং 23.4% ক্ষেত্রে এর ফ্রিকোয়েন্সি সহ সুস্থ মানুষের জনসংখ্যায় পাওয়া যায়, এই রূপান্তরগুলির উপস্থিতি এনজি সনাক্তকরণের ভিত্তি নয়।

পেটের অঙ্গগুলির সিটি স্ক্যান আয়রন জমা হওয়ার কারণে লিভারের টিস্যুগুলির বর্ধিত ঘনত্ব প্রকাশ করে এবং হিমোক্রোম্যাটোসিসের উপস্থিতি সন্দেহ করা যায়।

এমআরআই সহ হিমোক্রোমাটোসিস আক্রান্ত রোগীর লিভারের গা gray় ধূসর বা কালো বর্ণ রয়েছে। হেপাটোসেলুলার কার্সিনোমা নির্ণয়কে বাদ দেওয়ার জন্য লিভারের সিটি এবং এমআরআই প্রয়োজনীয়।

লিভারের বায়োপসি আয়রনের সামগ্রীর অর্ধ-পরিমাণগত বা পরিমাণগত সংকল্প আপনাকে ফাইব্রোসিসের বিকাশের ডিগ্রি এবং লিভারের টিস্যুতে লোহার ঘনত্ব নির্ধারণ করতে দেয়। হিমোক্রোম্যাটোসিস নির্ণয়ের জন্য, "হেপাটিক আয়রন সূচক" গণনা করার পরামর্শ দেওয়া হয়, যা লিভারের টিস্যুতে (মাইক্রোমল / জি শুষ্ক ওজনে) আয়রনের অনুপাতের সমান রোগীর বয়স (বছরগুলিতে)। একটি সূচক> ২.০ এনজি'র সনাক্তকরণ নিশ্চিত করে।

বংশগত হিমোক্রোম্যাটোসিসকে অবশ্যই গৌণ লোহা ওভারলোড সিনড্রোমগুলির সাথে পৃথক করা উচিত যা বংশগত এবং অর্জিত হিমোলাইটিক অ্যানিমিয়া, মায়োলোডিসপ্লাস্টিক সিন্ড্রোমের কয়েকটি ফর্ম (রিফ্র্যাক্টরি সিডোব্লাস্টিক রক্তাল্পতা), পোরফাইরিয়ায় পাশাপাশি অ্যালকোহলযুক্ত লিভারের ক্ষতিগ্রস্থ রোগীদের মধ্যে বিকাশ করা উচিত।

এনজির চিকিত্সার লক্ষ্য হ'ল শরীর থেকে অতিরিক্ত আয়রন সরিয়ে আভ্যন্তরীণ অঙ্গগুলির অপরিবর্তনীয় ক্ষতি রোধ করা। চিকিত্সার একটি সাধারণ পদ্ধতি হ'ল রক্তপাত। প্রাথমিক কোর্সটি সপ্তাহে একবার 500 মিলি পরিমাণে রক্তপাত নিয়ে গঠিত। হিমোগ্লোবিন স্তর 15-20 গ্রাম / এল দ্বারা হ্রাস করার পরে, এমসিভি স্তর 3-5 ফ্লু দ্বারা কমিয়ে দিন। এবং 20-50 এনজি / মিলি পর্যন্ত সিরাম ফেরিটিনের সামগ্রী, রক্ষণাবেক্ষণ থেরাপিতে যান - পুরুষদের মধ্যে প্রতি 2-4 মাস পরে 500 মিলি রক্ত ​​এবং মহিলাদের মধ্যে প্রতি 3-6 মাসে 500 মিলি রক্ত ​​অপসারণ। চিকিত্সা আজীবন।

রক্তাল্পতা বা অন্যান্য contraindication উপস্থিতিতে (উদাহরণস্বরূপ, হার্ট ফেইলিউর), লোহা চিটলেটগুলি রক্তপাতের জন্য ব্যবহৃত হয়। ডিফারোক্সামাইন টিস্যু এবং রক্তের সিরামগুলিতে অতিরিক্ত আয়রন বেঁধে দেয় এবং মূত্র এবং মল দ্বারা প্রস্রাব করে। যাইহোক, এই ড্রাগের অর্ধেক জীবন সংক্ষিপ্ত - মাত্র 10 মিনিট, যার জন্য ধীর প্রশাসনের প্রয়োজন: বিশেষত পাম্পগুলি ব্যবহার করে বিশেষত 12 ঘন্টা বা রাউন্ড-দ্য-ক্লক ইনফিউশন আকারে 3-4 ঘন্টা ইনফিউশন বা সাবকুটনালি আকারে অন্তঃসত্ত্বাভাবে। মৌখিক প্রশাসনের জন্য নতুন জটিল-গঠনের ওষুধগুলি তৈরি করা হয়েছে এবং ক্লিনিকাল অধ্যয়ন বা বাস্তবায়নের পর্যায়ে রয়েছে, যার মধ্যে সবচেয়ে কার্যকর ডিফেরাসিরক্স।

চিকিত্সার কার্যকারিতা ক্লিনিকাল এবং পরীক্ষাগারের ডেটার গতিবিদ্যা দ্বারা নির্ধারিত হয়। রক্তপাতের কোর্সের পরে রোগীদের অবস্থার উন্নতি হতে শুরু করে: দুর্বলতা, অবসন্নতা, তন্দ্রা অদৃশ্য হয়ে যায়, যকৃতের আকার হ্রাস পায়, ডায়াবেটিস এবং কার্ডিওমিওপ্যাথির কোর্সটি উন্নতি করতে পারে। ল্যাবরেটরি নিয়ন্ত্রণে হিমোগ্রামের অধ্যয়ন, ফেরিটিন, আয়রন এবং এনটিজেডএইচ (3 মাসের মধ্যে 1 বার) এর সূচক, মূত্রথলীর আয়রন নিঃসরণের স্তর অন্তর্ভুক্ত।

উচ্চ রক্তচাপ এবং সময়মতো চিকিত্সা রক্তাক্তকরণের প্রাথমিক সনাক্তকরণের ক্ষেত্রে, প্রাগনোসিস অনুকূল হয়: রোগীদের জীবনকাল হিমোক্রোম্যাটোসিসে ভুগছেন না এমনদের জীবনযাত্রার চেয়ে আলাদা নয়। রোগের দেরিতে নির্ণয়ের ক্ষেত্রে, লিভার সিরোসিস, কার্ডিওমায়োপ্যাথি, ডায়াবেটিস মেলিটাসের উপস্থিতিতে, পূর্বসূরীগুলি এই অপরিবর্তনীয় জটিলতার তীব্রতা দ্বারা নির্ধারিত হয়। রোগীদের মৃত্যুর প্রধান কারণগুলি হ'ল ডায়াবেটিসের জটিলতা, হার্টের ব্যর্থতা, প্রাথমিক যকৃতের ক্যান্সার, যকৃতের ব্যর্থতা, খাদ্যনালী এবং পাকস্থলীর ভেরোকোজ শিরা থেকে রক্তপাত, অন্তঃসত্ত্বা সংক্রমণ।

সাধারণ তথ্য

হিমোক্রোম্যাটোসিস (ব্রোঞ্জ ডায়াবেটিস, পিগমেন্টারি সিরোসিস) একটি জিনগতভাবে লোহা বিপাকের লঙ্ঘন, যা টিস্যু এবং অঙ্গগুলিতে লোহাযুক্ত রঙ্গকগুলি জমা করার এবং একাধিক অঙ্গ ব্যর্থতার বিকাশের দিকে পরিচালিত করে। এই রোগের সাথে একটি বৈশিষ্ট্যযুক্ত লক্ষণ জটিল (ত্বকের রঙ্গকতা, লিভার সিরোসিস এবং ডায়াবেটিস মেলিটাস) এর বর্ণনা দেওয়া হয়েছিল 1871 সালে, এবং 1889 সালে একে ত্বক এবং অভ্যন্তরীণ অঙ্গগুলির বৈশিষ্ট্যযুক্ত বর্ণের জন্য হেমোক্রোম্যাটোসিস বলা হয়েছিল। একটি জনসংখ্যায় বংশগত হেমোক্রোমাটোসিসের ফ্রিকোয়েন্সি প্রতি 1000 জনসংখ্যায় 1.5-3 কেস হয়। পুরুষরা নারীদের তুলনায় হিমোক্রোম্যাটোসিসে 2-3 বার বেশি আক্রান্ত হন। প্যাথলজির বিকাশের গড় বয়স 40-60 বছর। ক্ষতটির পলিসিস্টেমিক প্রকৃতির কারণে বিভিন্ন ক্লিনিকাল শাখা হিমোক্রোমাটোসিসের গবেষণায় জড়িত: গ্যাস্ট্রোএন্টারোলজি, কার্ডিওলজি, এন্ডোক্রিনোলজি, রিউম্যাটোলজি ইত্যাদি study

এটিওলজিকাল দিকটিতে প্রাথমিক (বংশগত) এবং গৌণ হেমোক্রোম্যাটোসিসকে আলাদা করা হয়। প্রাথমিক হিমোক্রোম্যাটোসিস এনজাইম সিস্টেমে একটি ত্রুটির সাথে যুক্ত, যার ফলে অভ্যন্তরীণ অঙ্গগুলিতে লোহা জমা হয়। জিন ত্রুটি এবং ক্লিনিকাল চিত্রের উপর নির্ভর করে বংশগত হেমোক্রোম্যাটোসিসের 4 টি রূপ আলাদা করা হয়:

• আমি - ক্লাসিক অটোসোমাল রিসিসিভ, এইচএফই-সম্পর্কিত প্রকার (95% এরও বেশি ক্ষেত্রে)
• দ্বিতীয় - কিশোর প্রকার
• তৃতীয় - বংশগত এইচএফই-আনসোসিয়েটেড টাইপ (ট্রান্সফারিন রিসেপ্টর টাইপ 2 তে রূপান্তর)
• IV– অটোসোমাল প্রভাবশালী প্রকার।

সেকেন্ডারি হিমোক্রোম্যাটোসিস (জেনারালাইজড হিমোসিডারোসিস) আয়রন বিপাকের সাথে জড়িত এনজাইম সিস্টেমগুলির অর্জিত অপ্রতুলতার ফলস্বরূপ বিকাশ লাভ করে এবং প্রায়শই অন্যান্য রোগের সাথে যুক্ত থাকে যার সাথে এর নিম্নলিখিত রূপগুলি পৃথক করা হয়: পোস্ট-ট্রান্সফিউশন, পুষ্টিকর, বিপাকীয়, মিশ্র এবং নবজাতক।

ক্লিনিকাল কোর্সে, হেমোক্রোম্যাটোসিসটি 3 টি পর্যায়ে যায়: I - আয়রন ওভারলোড ছাড়া, II - আয়রন ওভারলোড সহ, তবে ক্লিনিকাল লক্ষণ ছাড়াই, III - ক্লিনিকাল প্রকাশগুলির বিকাশের সাথে।

হেমোক্রোম্যাটোসিসের কারণগুলি

প্রাথমিক বংশগত হিমোক্রোম্যাটোসিস একটি অটোসোমাল রিসিসিভ ট্রান্সমিশন ডিসঅর্ডার। এটি 6th ষ্ঠ ক্রোমোসোমের সংক্ষিপ্ত বাহুতে অবস্থিত HFE জিনের রূপান্তরগুলির উপর ভিত্তি করে তৈরি। এইচএফই জিনের একটি ত্রুটি ডিউডেনাম 12 এর কোষ দ্বারা লোহার স্থানান্তর-মধ্যস্থতা গ্রহণের ব্যত্যয় ঘটায় যার ফলে দেহে আয়রনের ঘাটতি সম্পর্কে মিথ্যা সংকেত তৈরি হয়। ঘুরেফিরে, এটি এন্টোসাইটের মাধ্যমে লোহা-বাঁধাকৃত প্রোটিন DCT-1 এর বৃদ্ধি সংশ্লেষণ এবং অন্ত্রের মধ্যে আয়রনের বর্ধিত শোষণ (খাদ্য থেকে ট্রেস উপাদানগুলির সাধারণ গ্রহণের সাথে) বৃদ্ধি করে to ভবিষ্যতে, অনেক অভ্যন্তরীণ অঙ্গগুলিতে আয়রনযুক্ত হিমোসাইডারিন পিগমেন্টের অত্যধিক জমা রয়েছে, স্ক্লেরোটিক প্রক্রিয়াগুলির বিকাশের সাথে তাদের কার্যকরী সক্রিয় উপাদানগুলির মৃত্যু। হিমোক্রোম্যাটোসিসের সাথে, মানবদেহে প্রতি বছর 0.5-1.0 গ্রাম আয়রন জমে থাকে এবং 20 গ্রামের মোট আয়রনের স্তর পৌঁছলে (কখনও কখনও 40-50 গ্রাম বা তারও বেশি) পৌঁছে যায় তখন রোগের প্রকাশ ঘটে।

শরীরে আয়রনের অতিরিক্ত বহিরাগত খাওয়ার ফলে মাধ্যমিক হেমোক্রোম্যাটোসিস বিকাশ ঘটে। নিম্ন-প্রোটিনযুক্ত ডায়েট অনুসরণ করে ঘন ঘন রক্ত ​​সঞ্চালন, আয়রনের প্রস্তুতির অনিয়ন্ত্রিত গ্রহণ, থ্যালাসেমিয়া, রক্তাল্পতার কিছু ধরণের, ত্বকের পোরফেরিয়া, অ্যালকোহলীয় সিরোসিস, ক্রনিক ভাইরাল হেপাটাইটিস বি এবং সি, ম্যালিগন্যান্ট নিউওপ্লাজাসের সাথে এই অবস্থা দেখা দিতে পারে।

হিমোক্রোম্যাটোসিসের লক্ষণ

বংশগত হিমোক্রোম্যাটোসিসের ক্লিনিকাল উদ্ভাস যৌবনে ঘটে, যখন দেহে মোট লোহার পরিমাণ সমালোচনামূলক মানগুলিতে পৌঁছায় (20-40 গ্রাম)। প্রচলিত সিন্ড্রোমগুলির উপর নির্ভর করে হেপাটোপ্যাথিক (লিভারের হিমোক্রোমাটোসিস), কার্ডিওপ্যাথিক (হার্ট হিমোক্রোম্যাটোসিস), রোগের এন্ডোক্রিনোলজিকাল রূপগুলি পৃথক করা হয়।

এই রোগটি ধীরে ধীরে বিকাশ লাভ করে, প্রাথমিক পর্যায়ে অ-নির্দিষ্ট অভিযোগগুলি বর্ধিত ক্লান্তি, দুর্বলতা, ওজন হ্রাস, কমিয়ে দেওয়া কাজকে কেন্দ্র করে। এই পর্যায়ে, রোগীদের ডান হাইপোকন্ড্রিয়াম, শুষ্ক ত্বক, আর্থ্রালজিয়ায় ব্যথার ফলে বড় জোড়গুলির কনড্রোক্যালকিনোসিসের কারণে ব্যাঘাত হতে পারে। হিমোক্রোম্যাটোসিসের প্রসারিত পর্যায়ে একটি ক্লাসিক লক্ষণ জটিল গঠন হয় যা ত্বকের রঙ্গকতা (ব্রোঞ্জের ত্বক), সিরোসিস, ডায়াবেটিস মেলিটাস, কার্ডিওমিওপ্যাথি, হাইপোগোনাদিজম দ্বারা প্রতিনিধিত্ব করে।

সাধারণত, হিমোক্রোম্যাটোসিসের প্রথম লক্ষণটি হ'ল ত্বক এবং শ্লৈষ্মিক ঝিল্লির একটি নির্দিষ্ট বর্ণের উপস্থিতি, যা প্রধানত মুখ, ঘাড়, উপরের অঙ্গ, বগল এবং বাহ্যিক যৌনাঙ্গে এবং ত্বকের দাগগুলিতে প্রকাশিত হয়। পিগমেন্টেশনটির তীব্রতা রোগের কোর্সের সময়কালের উপর নির্ভর করে এবং ফ্যাকাশে ধূসর (স্মোকি) থেকে ব্রোঞ্জ-বাদামি পর্যন্ত পরিবর্তিত হয়। বৈশিষ্ট্য হ'ল মাথা এবং কাণ্ডে চুল নষ্ট হওয়া, নখের অবতল (চামচ আকারের) বিকৃতি। মেট্যাকারপোফ্যালঞ্জিয়ালের আর্থ্রোপ্যাথিগুলি কখনও কখনও হাঁটু, নিতম্ব এবং কনুই জয়েন্টগুলিতে তাদের দৃff়তার পরবর্তী বিকাশের সাথে উল্লেখ করা হয়।

প্রায় সব রোগীদের মধ্যে লিভারের বৃদ্ধি, স্প্লেনোমেগালি, লিভারের সিরোসিস ধরা পড়ে। ইনসুলিন নির্ভর ডায়াবেটিস মেলিটাসের বিকাশে অগ্ন্যাশয়ের কর্মহীনতা প্রকাশিত হয়। হিমোক্রোম্যাটোসিসের সময় পিটুইটারি গ্রন্থির ক্ষতির ফলে, যৌন ক্রিয়া ভোগ করে: পুরুষদের মধ্যে, টেস্টিকুলার এট্রফি, পুরুষত্বহীনতা, গাইনোকোমাস্টিয়া বিকাশ হয়, মহিলাদের মধ্যে - অ্যামেনোরিয়া এবং বন্ধ্যাত্ব। হার্ট হেমোক্রোম্যাটোসিস হ'ল কার্ডিওমিওপ্যাথি এবং এর জটিলতাগুলি দ্বারা চিহ্নিত করা হয় - অ্যারিথমিয়া, দীর্ঘস্থায়ী হার্টের ব্যর্থতা, মায়োকার্ডিয়াল ইনফার্কশন।

হিমোক্রোমাটোসিসের টার্মিনাল পর্যায়ে, পোর্টাল হাইপারটেনশন, অ্যাসাইটেস, ক্যাশেেক্সিয়া বিকাশ ঘটে। রোগীদের মৃত্যু, একটি নিয়ম হিসাবে, খাদ্যনালী, যকৃতের ব্যর্থতা, তীব্র হার্টের ব্যর্থতা, ডায়াবেটিক কোমা, এসপটিক পেরিটোনাইটিস, সেপসিসের ভেরোকোজ শিরা থেকে রক্তপাতের ফলে ঘটে। হিমোক্রোমাটোসিস যকৃতের ক্যান্সারে আক্রান্ত হওয়ার ঝুঁকি উল্লেখযোগ্যভাবে বাড়িয়ে তোলে (হেপাটোসেলুলার কার্সিনোমা)।

হিমোক্রোম্যাটোসিসের নির্ণয়

প্রচলিত লক্ষণগুলির উপর নির্ভর করে, হিমোক্রোমাটোসিস আক্রান্ত রোগীরা বিভিন্ন বিশেষজ্ঞের সাহায্য নিতে পারেন: একজন গ্যাস্ট্রোএন্টারোলজিস্ট, কার্ডিওলজিস্ট, এন্ডোক্রিনোলজিস্ট, স্ত্রীরোগ বিশেষজ্ঞ, ইউরোলজিস্ট, রিউমাটোলজিস্ট এবং চর্ম বিশেষজ্ঞ ologist এদিকে, হিমোক্রোম্যাটোসিসের বিভিন্ন ক্লিনিকাল রূপগুলির জন্য রোগ নির্ণয়ের ক্ষেত্রে একইরকম। ক্লিনিকাল লক্ষণগুলি মূল্যায়নের পরে, রোগীদের রোগ নির্ণয়ের বৈধতা যাচাই করার জন্য পরীক্ষাগার এবং ইনস্ট্রুমেন্টাল স্টাডির একটি সেট বরাদ্দ করা হয়।

রক্তের সিরামের আয়রন, ফেরিটিন এবং ট্রান্সফারিনের মাত্রায় উল্লেখযোগ্য বৃদ্ধি, প্রস্রাবে আয়রনের নির্গমন বৃদ্ধি এবং রক্তের সিরামের মোট আয়রন-বাঁধাইয়ের ক্ষমতা হ্রাস হিমোক্রোম্যাটোসিসের জন্য পরীক্ষাগারের মানদণ্ড are যকৃত বা ত্বকের পাঞ্চার বায়োপসি দ্বারা রোগ নির্ণয়ের বিষয়টি নিশ্চিত করা হয়, যে নমুনাগুলিতে হিমোসাইডারিন ডিপোজিেশন সনাক্ত হয়। হিমোক্রোম্যাটোসিসের বংশগত প্রকৃতি আণবিক জেনেটিক ডায়াগনস্টিকগুলির ফলাফল হিসাবে প্রতিষ্ঠিত হয়।

অভ্যন্তরীণ অঙ্গগুলির ক্ষতির তীব্রতা এবং রোগের প্রাগনটি নির্ধারণের জন্য, যকৃত পরীক্ষা, রক্ত ​​এবং প্রস্রাবের গ্লুকোজ স্তর, গ্লাইকোসাইলেটেড হিমোগ্লোবিন ইত্যাদি গবেষণা করা হয়।হেমোক্রোম্যাটোসিসের পরীক্ষাগার নির্ণয়ের উপকরণ অধ্যয়ন দ্বারা পরিপূরক হয়: যুগ্ম রেডিওগ্রাফি, ইসিজি, ইকোকার্ডিওগ্রাফি, পেটের আল্ট্রাসাউন্ড ইত্যাদি।

হিমোক্রোম্যাটোসিস চিকিত্সা

থেরাপির মূল লক্ষ্য হ'ল শরীর থেকে অতিরিক্ত আয়রন সরিয়ে ফেলা এবং জটিলতার বিকাশ রোধ করা। হিমোক্রোম্যাটোসিসযুক্ত রোগীদের একটি ডায়েট দেওয়া হয় যা আয়রন (আপেল, মাংস, লিভার, বেকউইট, শাক ইত্যাদি), সহজে হজমযোগ্য কার্বোহাইড্রেট জাতীয় খাবারকে সীমাবদ্ধ করে। মাল্টিভিটামিন, অ্যাসকরবিক অ্যাসিড, আয়রণ, অ্যালকোহলযুক্ত ডায়েটরি পরিপূরক গ্রহণ করা নিষিদ্ধ। শরীর থেকে অতিরিক্ত আয়রন অপসারণ করতে তারা হিমোগ্লোবিন, হেমাটোক্রিট এবং ফেরিটিনের নিয়ন্ত্রণে রক্তক্ষরণ শুরু করে। এই উদ্দেশ্যে, এক্সট্রাকোরপোরিয়াল হিমোকোরিকশন পদ্ধতিগুলি ব্যবহার করা যেতে পারে - প্লাজমাফেরেসিস, হিমোসোরপশন, সাইটফেরেসিস।

হিমোক্রোম্যাটোসিসের প্যাথোজেনেটিক ড্রাগ থেরাপি একটি রোগীর জন্য ফেফ্র ++ আয়নকে বাঁধা ফিরফেরাক্সামিনের অন্তর্মুখী বা শিরাপেশী প্রশাসনের উপর ভিত্তি করে। একই সময়ে, যকৃতের সিরোসিস, হার্টের ব্যর্থতা, ডায়াবেটিস মেলিটাস এবং হাইপোগোনাদিজমের লক্ষণীয় চিকিত্সা পরিচালিত হয়। গুরুতর আর্থ্রোপ্যাথির সাথে আর্থ্রোপ্লাস্টি (আক্রান্ত জয়েন্টগুলির এন্ডোপ্রোস্টেটিক্স) এর জন্য সূচকগুলি নির্ধারিত হয়। সিরোসিস রোগীদের ক্ষেত্রে, লিভার প্রতিস্থাপনের বিষয়টি বিবেচনা করা হচ্ছে।

হেমোক্রোম্যাটোসিসের ভবিষ্যদ্বাণী এবং প্রতিরোধ

রোগের প্রগতিশীল কোর্স সত্ত্বেও, সময়মত থেরাপি কয়েক দশক ধরে হিমোক্রোমাটোসিস আক্রান্ত রোগীদের জীবন বাড়িয়ে দিতে পারে। যদি চিকিত্সা না করা হয় তবে প্যাথলজি রোগ নির্ণয়ের পরে রোগীদের গড় আয়ু 4-5 বছরের বেশি হয় না। হিমোক্রোম্যাটোসিসের জটিলতার উপস্থিতি (প্রধানত লিভার সিরোসিস এবং কনজেসটিভ হার্ট ফেইলিওর) একটি প্রগনোস্টিক্যালি প্রতিকূল লক্ষণ।

বংশগত হেমোক্রোম্যাটোসিস সহ, পারিবারিক স্ক্রিনিং, রোগের প্রাথমিক সনাক্তকরণ এবং চিকিত্সার প্রতিরোধটি নেমে আসে। যুক্তিযুক্ত পুষ্টি, আয়রনের প্রস্তুতির প্রশাসন ও প্রশাসনের উপর নজরদারি, রক্ত ​​সঞ্চালন, অ্যালকোহল গ্রহণ অস্বীকার, এবং যকৃত এবং রক্ত ​​সিস্টেমের রোগীদের রোগীদের পর্যবেক্ষণ করা গৌণ হিমোক্রোম্যাটোসিসের বিকাশকে রোধ করতে সহায়তা করে।

ভিডিওটি দেখুন: Kekurangan zat besi risiko anemia (মে 2024).