শিশুদের মধ্যে ফসফেট ডায়াবেটিস: কারণ, উপসর্গ, চিকিত্সার নীতিগুলি

ফসফেট ডায়াবেটিস - জিনগতভাবে খনিজ বিপাকের লঙ্ঘন ঘটে, যার ফলে শরীরে ফসফরাস যৌগের শোষণ এবং সংমিশ্রণ ভোগ করে, যা কঙ্কাল সিস্টেমের প্যাথলজি বাড়ে। সর্বশেষ তথ্য অনুসারে, এটি বংশগত রোগগুলির একটি সম্পূর্ণ গ্রুপ। এটি পেশী হাইপোটেনশন, কঙ্কালের রিকেটস (নিম্নের হাড়ের হাড়ের ভেরু বিকৃতি, রিকেটস এবং অন্যান্য), বৃদ্ধি মন্দির দ্বারা উদ্ভাসিত হয়। ফসফেট ডায়াবেটিসের রোগ নির্ণয় রক্ত ​​এবং প্রস্রাবের পরীক্ষাগার পরীক্ষার ফলাফলগুলির উপর ভিত্তি করে (ক্ষারীয় ফসফেটেসের স্তর, ক্যালসিয়াম আয়নগুলি, ভিটামিন ডি এর সক্রিয় ফর্ম) এবং আণবিক জেনেটিক বিশ্লেষণের উপর ভিত্তি করে। এই রোগের চিকিত্সা উচ্চ মাত্রায় ভিটামিন ডি, ফসফরাস এবং ক্যালসিয়াম যৌগিক, অর্থোপেডিক বা কঙ্কালের বিকৃতিগুলির সার্জিকাল সংশোধন করে is

সাধারণ তথ্য

ফসফেট ডায়াবেটিস (ভিটামিন ডি-রেজিস্ট্যান্ট রিকেটস) হ'ল জিনগতভাবে নির্ধারিত অনেকগুলি টিউবलोপ্যাথির (কিডনির নলগুলিতে পদার্থের পরিবহনের প্যাথলজিকাল ডিসঅর্ডারস) যৌথ নাম, যার ফলে দেহে তাদের অভাবের বিকাশের সাথে ফসফেট আয়নগুলির পুনঃব্যবস্থাপনা প্রতিবন্ধী হয়। এক্স ক্রোমোজোমের সাথে যুক্ত একটি প্রভাবশালী ব্যবস্থার দ্বারা সংক্রামিত এই রোগের অন্যতম সাধারণ পারিবারিক রূপ, ১৯৩ সালে বর্ণনা করা হয়েছিল। পরবর্তী বছরগুলিতে, জিনতত্ত্ববিদরা বিভিন্ন এটিওলজিস, বংশগত সংক্রমণ এবং ক্লিনিকাল চিত্র সহ আরও বেশ কয়েকটি ধরণের ফসফেট ডায়াবেটিস প্রকাশ করেছিলেন। তবে এগুলির সকলেরই সাধারণ বৈশিষ্ট্য রয়েছে - এগুলি কিডনিতে ফসফরাস প্রতিবন্ধী শোষণের কারণে ঘটে, রিকটসের মতো লক্ষণগুলির দ্বারা চিহ্নিত হয় এবং ভিটামিন ডি এর সাধারণ ডোজ ব্যবহারে কিছুটা প্রতিরোধী হয়, আজ, ফসফেট ডায়াবেটিসের ফ্যামিলিয়াল রূপগুলি চিহ্নিত করা হয়েছে, যার সংক্রমণটি এক্স ক্রোমোসোমের সাথে সংযুক্ত রয়েছে ( উভয় প্রভাবশালী এবং বিরল), অটোসোমাল প্রভাবশালী এবং অটোসোমাল রিসেসিভ। এই অবস্থার সর্বাধিক প্রচলিত জাতগুলির বিস্তারটি 1:20 000 (এক্স-লিঙ্কযুক্ত প্রভাবশালী ফর্ম), অন্যান্য ধরণের খুব কম সাধারণ হয়।

ফসফেট ডায়াবেটিসের কারণ এবং শ্রেণিবিন্যাস

ফসফেট ডায়াবেটিসের উচ্চারিত জেনেটিক ভিন্নতা সত্ত্বেও, রোগের বিভিন্ন ধরণের হাইপোফসফেটেমিয়ার তাত্ক্ষণিক কারণগুলি হ'ল কিডনির সংশ্লেষিত নলগুলিতে ফসফেটের বিপরীত শোষণ (পুনর্বারণ) লঙ্ঘন। এটি আপনাকে এই অবস্থাটি টিউব্লোপ্যাথি বা মূত্রথলীর প্যাথলজিসমূহের জন্য দায়ী করতে সহায়তা করে, তবে, যখন এটি ঘটে তখন পুরো শরীর এবং বিশেষত পেশীগুলির সংক্রমণ হয়। এছাড়াও, ফসফেট ডায়াবেটিসের কিছু ফর্মগুলির সাথে অন্ত্র এবং কিডনিতে ক্যালসিয়াম প্রতিবন্ধী শোষণ, ইউরোলিথিয়াসিসের বিকাশ, প্যারাথাইরয়েড গ্রন্থির অস্বাভাবিক ক্রিয়াকলাপ রয়েছে। রোগের জিনগত এবং ক্লিনিকাল জাতগুলির মধ্যে একটি স্পষ্ট সম্পর্ক রয়েছে, যা আমাদের স্পষ্ট, সাধারণভাবে স্বীকৃত শ্রেণিবদ্ধকরণ তৈরি করতে দেয় যা 5 টি প্যাথলজির অন্তর্ভুক্ত করে।

এক্স-লিঙ্কড প্রভাবশালী ফসফেট ডায়াবেটিস - এই প্যাথলজির সবচেয়ে সাধারণ বৈকল্পিক, পিএইফএক্স জিনের পরিবর্তনের কারণে। এটি এন্ডোপটিডেস নামে একটি এনজাইম এনকোড করে, যা কিডনি এবং ছোট অন্ত্রের আয়ন চ্যানেলগুলির কার্যকলাপ নিয়ন্ত্রণ করে। জিনগত ত্রুটির ফলস্বরূপ, প্রাপ্ত এনজাইম তার কার্য সম্পাদন করতে অক্ষম, সুতরাং, উপরোক্ত অঙ্গগুলির কোষের ঝিল্লির মাধ্যমে ফসফেট আয়নগুলির সক্রিয় পরিবহণ দ্রুত ধীর হয়ে যায়। এটি প্রস্রাবের মধ্যে ফসফেট আয়নগুলির ক্ষয় এবং গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাক্টে তাদের শোষণের অসুবিধা বৃদ্ধির দিকে পরিচালিত করে যার কারণে রক্তে হাইফোফেসফেটেমিয়া বিকাশ হয় এবং খনিজ উপাদানগুলির অভাবের কারণে হাড়ের টিস্যুতে রিকেটসের মতো পরিবর্তন ঘটে।

এক্স-লিঙ্কযুক্ত রিসেসিভ ফসফেট ডায়াবেটিস - পূর্ববর্তী সংস্করণটির বিপরীতে, এটি কেবল পুরুষকেই প্রভাবিত করে, যখন মহিলারা কেবল প্যাথলজিকাল জিনের বাহক হিসাবে কাজ করতে পারে। রোগের এই ফর্মের কারণ হ'ল সিএলসিএন 5 জিনের রূপান্তর যা প্রোটিন-ক্লোরিন আয়ন চ্যানেল ক্রমকে এনকোড করে। জিনগত ত্রুটির ফলস্বরূপ, নেফ্রন এপিথিলিয়াল কোষগুলির ঝিল্লি দ্বারা সমস্ত আয়নগুলির (ফসফেটগুলি সহ) পরিবহন বিপর্যস্ত হয়, যার কারণে ফসফেট ডায়াবেটিসের বিকাশ ঘটে।

অটোসোমাল ডমিন্যান্ট ফসফেট ডায়াবেটিস - এফজিএফ 23 জিনের 12 তম ক্রোমোসোমে অবস্থিত পরিবর্তনের ফলে রোগের একটি রূপ form এর বহিঃপ্রকাশের পণ্যটি এমন একটি প্রোটিন যা ভুলক্রমে ফাইব্রোব্লাস্ট -৩৩ বৃদ্ধির ফ্যাক্টর নামে পরিচিত, যদিও এটি মূলত অস্টিওব্লাস্ট দ্বারা গোপন করা হয় এবং প্রস্রাবে ফসফেট আয়নগুলির নির্গমনকে ত্বরান্বিত করে। ফসফেট ডায়াবেটিস এফজিএফ 23 মিউটেশনের সাথে বিকাশ লাভ করে যার ফলস্বরূপ এটি উত্পাদিত প্রোটিন রক্তের প্রোটিনগুলির ক্রিয়া প্রতিরোধী হয়ে ওঠে, যার কারণে এটি জমা হয় এবং তদনুসারে, হাইপোফসফেটেমিয়ার বিকাশের সাথে প্রভাব তীব্র হয়। এই ধরণের রোগ ফসফেট ডায়াবেটিসের তুলনামূলকভাবে হালকা ফর্ম হিসাবে বিবেচিত হয়।

অটোসোমাল রিসিসিভ ফসফেট ডায়াবেটিস চতুর্থ ক্রোমোসোমে অবস্থিত ডিএমপি 1 জিনে মিউটেশনের ফলে ঘটে যাওয়া একটি বিরল ধরণের প্যাথলজি। জিনটি মূলত ডেন্টিন এবং হাড়ের টিস্যুতে গঠিত একটি অ্যাসিডিক ম্যাট্রিক্স ডেন্টাইন ফসফপ্রোটিনকে এনকোড করে, যেখানে এটি তাদের বিকাশ নিয়ন্ত্রণ করে। এই জিনগত ধরণের ফসফেট ডায়াবেটিসের রোগজীবাণু পুঙ্খানুপুঙ্খভাবে অধ্যয়ন করা হয়নি।

হাইপারক্যালসিউরিয়ায় অটোসোমাল রিসিসিভ ফসফেট ডায়াবেটিস - 9 ম ক্রোমোসোমে অবস্থিত এসএলসি 34 এ 3 জিনের রূপান্তর দ্বারা সৃষ্ট এই রোগের একটি বিরল রূপও। এটি কিডনিতে ফসফেট আয়নগুলির সোডিয়াম-নির্ভর চ্যানেলের ক্রমকে এনকোড করে এবং কাঠামোর একটি ত্রুটিযুক্ত সাথে, প্লাজমাতে একসাথে হ্রাসের সাথে প্রস্রাবে ক্যালসিয়াম এবং ফসফরাস নিঃসরণ বৃদ্ধি পায়।

হাইপারপ্যারথাইরয়েডিজম, ইউরিলিথিয়াসিস এবং অন্যান্য ব্যাধিগুলির সাথে ফসফেট ডায়াবেটিসেরও রয়েছে। এই রোগের কিছু জাত জিনের সাথে যুক্ত যেমন ENPP1, SLC34A1 এবং কিছু অন্যান্য। ফসফেট ডায়াবেটিসের সম্ভাব্য সমস্ত কারণগুলির একটি গবেষণা এখনও চলছে।

ফসফেট ডায়াবেটিসের লক্ষণসমূহ

এই রোগের জিনগত বৈচিত্র্যজনিত কারণে ফসফেট ডায়াবেটিসের প্রকাশগুলি যথেষ্ট তীব্রতার তীব্রতার দ্বারা চিহ্নিত করা হয় - প্রায় অসম্পূর্ণভাবে কোর্স থেকে স্পষ্ট গুরুতর ব্যাধি পর্যন্ত। প্যাথলজির কিছু ক্ষেত্রে (উদাহরণস্বরূপ, এফজিএফ 23 জিনে পরিবর্তনের কারণে) কেবল হাইপোফসফেটেমিয়া এবং মূত্রের মধ্যে ফসফরাসের মাত্রা বৃদ্ধি দ্বারা উদ্ভাসিত হতে পারে, যদিও কোনও ক্লিনিকাল লক্ষণ নেই। যাইহোক, প্রায়শই, ফসফেট ডায়াবেটিস সাধারণত রিকিকেটগুলির একটি ছবিতে বাড়ে এবং প্রধানত শৈশবে বিকাশ ঘটে - 1-2 বছর পরে, শিশুটি হাঁটতে শুরু করার খুব শীঘ্রই।

শৈশবের শুরুর দিকে পেশীর হাইপোটেনশন হ'ল ফসফেট ডায়াবেটিসের প্রথম প্রকাশ হতে পারে তবে এটি সব ক্ষেত্রেই পরিলক্ষিত হয় না। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, রোগের বিকাশ পায়ে ও-আকৃতির বিকৃতি দিয়ে শুরু হয়, যা প্রতিবন্ধী গাইটকে ডেকে আনতে পারে। ফসফেট ডায়াবেটিসের আরও কোর্সের সাথে, রিকেটগুলির অন্যান্য ক্লিনিকাল লক্ষণ দেখা দিতে পারে - বৃদ্ধি প্রতিবন্ধকতা এবং শারীরিক বিকাশ, দাঁত গঠনের ক্ষতিগ্রস্থ হওয়া (বিশেষত রোগের একটি অটোসোমাল রিসিসিভ ফর্ম সহ), অ্যালোপেসিয়া। প্যাথোলজিকাল ফ্র্যাকচার, রিকটসের উপস্থিতি "জপমালা", অঙ্গগুলির হাড়ের রূপকগুলির একটি ঘন হওয়া বৈশিষ্ট্যযুক্ত। এছাড়াও, ফসফেট ডায়াবেটিসের সাথে, পিছনে ব্যথা (সাধারণত স্নায়বিক প্রকৃতির) এবং হাড়গুলি লক্ষ করা যায়, বিরল ক্ষেত্রে পায়ে ব্যথার কারণে শিশুটি হাঁটার সুযোগ থেকে বঞ্চিত হয়। একটি নিয়ম হিসাবে, এই রোগে বৌদ্ধিক বিকাশজনিত ব্যাধিগুলি লক্ষ্য করা যায় না।

ফসফেট ডায়াবেটিসের নির্ণয়

ফসফেট ডায়াবেটিস নির্ণয়ের প্রাথমিকতম পদ্ধতিগুলির মধ্যে একটি হ'ল অসুস্থ শিশুর একটি সাধারণ পরীক্ষা এবং ভিটামিন ডি এর সাধারণ ডোজ ব্যবহারের ক্ষেত্রে এই রোগের প্রতিক্রিয়া নিয়ে গবেষণা করা একটি নিয়ম হিসাবে, এই প্যাথলজির সাথে এই ভিটামিনের traditionalতিহ্যবাহী ওষুধের ব্যবহারের প্রতিরোধের সাথে রিকেটসের ক্লিনিকাল চিত্র রয়েছে (ফিশ অয়েল, অয়েল সলিউশন) । রক্ত এবং প্রস্রাবের জৈব-রাসায়নিক অধ্যয়নের পদ্ধতিগুলি, এক্স-রে গবেষণা, আণবিক জেনেটিক বিশ্লেষণগুলি ব্যবহার করে ফসফেট ডায়াবেটিসের আরও সঠিক সংকল্পের জন্য। এই রোগের একটি অবিচ্ছিন্ন প্রকাশ হ'ল হাইফোফসফেটেমিয়া বা রক্ত ​​প্লাজমাতে ফসফেট আয়নগুলির স্তরের হ্রাস, যা জৈব-রাসায়নিক বিশ্লেষণের অংশ হিসাবে নির্ধারিত হয়। একই সময়ে, ক্যালসিয়ামের মাত্রা স্বাভাবিক বা এমনকি বাড়তে পারে, তবে ফসফেট ডায়াবেটিসের কিছু ফর্ম (এসএলসি 34 এ 3 জিনে রূপান্তরগুলির কারণে) এছাড়াও ভণ্ডামি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এছাড়াও, ফসফেট ডায়াবেটিসের সাথে ক্ষারীয় ফসফেটেসের স্তরে বৃদ্ধি এবং কখনও কখনও প্যারাথাইরয়েড হরমোনগুলির মাত্রা বৃদ্ধি হতে পারে। একটি বায়োকেমিক্যাল ইউরিন টেস্টে ফসফরাস (হাইপারফোস্প্যাটুরিয়া) এবং কিছু ক্ষেত্রে হাইপারক্যালসিউরিয়া উচ্চ পরিমাণে নির্গমন প্রকাশ করে।

ফসফেট ডায়াবেটিসের রেডিওলজিকাল স্টাডিগুলি রিকটসের ক্লাসিক লক্ষণগুলি নির্ধারণ করে - পা, হাঁটুর ও পোঁদের হাড়ের বিকৃতি, অস্টিওপোরোসিসের উপস্থিতি (কিছু ক্ষেত্রে স্থানীয় অস্টিওস্ক্লোরোসিস হতে পারে) এবং অস্টিওম্যালাসিয়া। হাড়ের কাঠামো পরিবর্তিত হয় - কর্টিকাল স্তর ঘন হয়, ট্র্যাবিকুলার প্যাটার্ন মোটা হয়ে যায়, ডায়াফাইসিস প্রসারিত হয়। প্রায়শই, ফসফেট ডায়াবেটিসের সাথে হাড়ের এক্স-রে বয়স প্রকৃতের তুলনায় উল্লেখযোগ্যভাবে থাকে, যা কঙ্কালের বিকাশের ক্ষেত্রে বিলম্ব নির্দেশ করে। আধুনিক জেনেটিক্স আপনাকে এই রোগের প্রায় সব ধরণের রোগ নির্ণয়ের অনুমতি দেয়, একটি নিয়ম হিসাবে, প্যাথলজির সাথে সম্পর্কিত জিনের সরাসরি ক্রমক্রমের পদ্ধতি ব্যবহার করা হয়। কিছু ক্ষেত্রে, রোগীর একটি জিনগত ইতিহাস ফসফেট ডায়াবেটিসের জিনগত প্রকৃতি নির্দেশ করতে পারে।

ফসফেট ডায়াবেটিস চিকিত্সা

ভিটামিন থেরাপি, অর্থোপেডিক এবং কখনও কখনও অস্ত্রোপচার কৌশলগুলির সংমিশ্রণে ফসফেট ডায়াবেটিস চিকিত্সা করা হয়। এই প্যাথলজির অন্যান্য নাম (ভিটামিন ডি-রেজিস্ট্যান্ট রিকেটস) সত্ত্বেও এই অবস্থার চিকিত্সায় এই ভিটামিন সক্রিয়ভাবে ব্যবহৃত হয়, তবে ডোজগুলি উল্লেখযোগ্যভাবে বাড়ানো উচিত। এছাড়াও, ফসফেট ডায়াবেটিস রোগীদের ক্যালসিয়াম এবং ফসফরাস প্রস্তুতি, ভিটামিন এ, ই এবং গ্রুপ বি নির্ধারণ করা হয় এটি গুরুত্বপূর্ণ যে চর্বিযুক্ত দ্রবণীয় ভিটামিনগুলির (বিশেষত ডি এবং এ) চিকিত্সার একচেটিয়াভাবে চিকিত্সকের তত্ত্বাবধানে এবং অনাকাঙ্ক্ষিত প্রতিকূল প্রতিক্রিয়াগুলি রোধ করার জন্য ডোজগুলি যত্ন সহকারে পালন করা উচিত and জটিলতা। থেরাপির কার্যকারিতা এবং ওষুধের নির্ধারিত ডোজটির সঠিকতা নিরীক্ষণের জন্য, প্রস্রাবে ফসফেট এবং ক্যালসিয়ামের মাত্রার নিয়মিত পরিমাপ করা হয়। বিশেষত ফসফেট ডায়াবেটিসের গুরুতর রূপগুলিতে, ভিটামিন ডি এর ব্যবহার জীবনের জন্য নির্দেশিত হতে পারে।

এই রোগের প্রাথমিক সনাক্তকরণে, এর চিকিত্সাটিতে অস্থির চিকিত্সাগুলি সাধারণভাবে গৃহীত অর্থোপেডিক কৌশল দ্বারা কঙ্কালের ব্যাধি প্রতিরোধ অন্তর্ভুক্ত - মেরুদণ্ডের জন্য একটি ব্যান্ডেজ পরা। মারাত্মক কঙ্কালের বিকৃতি সঙ্গে ফসফেট ডায়াবেটিসের পরে সনাক্তকরণের সাথে, অস্ত্রোপচারের সংশোধন নির্দেশিত হতে পারে। এই রোগের অসম্পূর্ণ রূপগুলি কেবল হাইফোফসফেটেমিয়া এবং হাইপারফোস্প্যাটুরিয়া দ্বারা প্রকাশিত হয়, বেশিরভাগ বিশেষজ্ঞের মতে, নিবিড় চিকিত্সার প্রয়োজন হয় না। যাইহোক, কঙ্কাল, পেশী সিস্টেম এবং কিডনি (ইউরোলিথিয়াসিস প্রতিরোধ) এর অবস্থার যত্ন সহকারে পর্যবেক্ষণ করা প্রয়োজন, যা এন্ডোক্রিনোলজিস্ট দ্বারা নিয়মিত চিকিত্সা পরীক্ষার মাধ্যমে পরিচালিত হয়।

ভবিষ্যদ্বাণী এবং ফসফেট ডায়াবেটিস প্রতিরোধ

ফসফেট ডায়াবেটিসের প্রাক্কোষটি বিভিন্ন কারণের উপর নির্ভর করে - রোগের ধরণ, লক্ষণগুলির তীব্রতা, প্যাথলজি নির্ধারণের বয়স এবং সঠিক চিকিত্সার শুরু। প্রায়শই, রোগ নির্ণয় অনুকূল, তবে ভিটামিন ডি, ক্যালসিয়াম এবং ফসফরাস প্রস্তুতি আজীবন প্রয়োজন বজায় রাখতে পারে। দেরী নির্ণয়ের ফলে বা ফসফেট ডায়াবেটিসের অনুপযুক্ত চিকিত্সার ফলে চিহ্নিত কঙ্কালের বিকৃতিগুলি রোগীর জীবনমানকে ক্ষতিগ্রস্থ করতে পারে। এই বংশগত রোগ প্রতিরোধ কেবলমাত্র সন্তান ধারণের আগে পিতামাতার চিকিত্সা এবং জিনগত পরামর্শের আকারে সম্ভব, কিছু ফর্মের জন্য প্রসবপূর্ব নির্ণয়ের পদ্ধতিগুলি বিকাশ করা হয়েছে।

ফসফেট ডায়াবেটিসের কারণ এবং বিভিন্নতা

রোগের প্রথম বিবরণ বিশ শতকে হাজির হয়েছিল। রোগী হাইপোফসফেটেমিক রিকেটগুলির সর্বাধিক প্রচলিত বৈকল্পিকের সাথে নিবন্ধিত ছিল এবং এর উপস্থিতিতে বংশগততার ভূমিকা প্রমাণিত হয়েছিল। পরে, অন্যান্য ধরণের ফসফেট ডায়াবেটিসগুলিও চিহ্নিত করা হয়েছিল, উভয় সাধারণ বৈশিষ্ট্য এবং তার কারণগুলি, উত্তরাধিকারের ধরণ এবং কোর্সের বৈশিষ্ট্য উভয়ই রয়েছে। নীচে আমরা মূল বিষয়গুলিতে বাস করি।

1. এক্স-লিঙ্কযুক্ত হাইপোফেসফেটমিক রিকেটস। এটি রিকেট-জাতীয় রোগগুলির মধ্যে একটি সাধারণ রোগ, এটির ফ্রিকোয়েন্সি শিশু জনসংখ্যার 1: 20,000 is এই প্যাথলজির কারণটি পিএইএফএক্স জিনে রূপান্তর হিসাবে বিবেচনা করা হয় এবং বিভিন্ন পেপটাইড হরমোনের অ্যাক্টিভেশন এবং অবক্ষয়ের সাথে জড়িত এন্ডোপটিডেস এনজাইমের ক্রিয়াকলাপ এনকোডিং করে। এই ক্ষেত্রে, প্রোটিনের ঘাটতি দেখা দেয়, নেফ্রন (কিডনির একটি কাঠামোগত ইউনিট) এবং অন্ত্রের নলগুলিতে ফসফরাস যৌগগুলি পরিবহন করে, যা প্রস্রাবে ফসফরাস আয়নগুলি হ্রাস এবং পাচনতন্ত্রের প্রতিবন্ধী শোষণের দিকে পরিচালিত করে। সুতরাং, ফসফরাস-ক্যালসিয়াম বিপাকটি শরীরে ব্যাহত হয় এবং এর সাথে যুক্ত বিভিন্ন রোগতাত্ত্বিক উপসর্গ দেখা দেয়। এই রোগের কোর্সটি হেপাটোসাইটস (লিভারের কোষ) এর প্রতিবন্ধক ভিটামিন ডি বিপাক দ্বারা এবং প্যারাথাইরয়েড হরমোনের প্যারাথাইরয়েড গ্রন্থিগুলির দ্বারা অত্যধিক নিঃসরণ দ্বারা বাড়ে।
2. অটোসোমাল প্রভাবশালী হাইপোফেসফেটমিক রিকেটস। রোগের এই ফর্মটি আগেরটির চেয়ে কম সাধারণ এবং এর চেয়ে কম গুরুতর কোর্স রয়েছে। এটি এফজিএফ -23 জিনের ক্রোমোসোম 12-এ ক্যারিয়োটাইপডের পরিবর্তনের সাথে যুক্ত। এই জিনটি একটি প্রচলনকারী উপাদান যা ফসফেটের রেনাল রিবাসসোরপশন (মূত্র থেকে পুনরায় শোষণ) বাধা দেওয়ার জন্য অস্টিওসাইটস (হাড়ের কোষ) দ্বারা সংশ্লেষিত হয়। রক্তে তার ক্রিয়াকলাপ বৃদ্ধির সাথে হাইপোফোসফেটেমিয়া পরিলক্ষিত হয়।
3. অটোসোমাল রিসিসিভ হাইপোফেসফেটমিক রিকেটস। ফসফেট ডায়াবেটিসের এই রূপটি ডিএমপি 1 জিনে পরিবর্তনের কারণে ঘটে যা নির্দিষ্ট হাড়ের প্রোটিনের সংশ্লেষণের জন্য দায়ী যা অবিচ্ছিন্ন অস্টিওব্লাস্টস (অপরিণত হাড়ের কোষ) প্রসারণ নিয়ন্ত্রণে জড়িত। এটি প্যারাথাইরয়েড হরমোন এবং ক্যালসিট্রিয়লের একটি সাধারণ ঘনত্বের ক্ষেত্রে প্রস্রাবে ফসফরাস হ্রাস বৃদ্ধি করে।
4. হাইপারক্যালসিওরিয়া সহ বংশগত হাইপোফসফেটমিক রিকেটস। এসএলসি 34 এ 3 জিনের পরিবর্তনের কারণে এটি একটি বিরল প্যাথলজি, যা সোডিয়াম ফসফেট কোট্রান্সপোর্টারদের ক্রিয়াকলাপকে এনকোড করে, যা রেনাল টিউবুলস এবং ফসফেট হোমিওস্টেসিসে পদার্থের ট্রান্সমেম্ব্রেন পরিবহন সরবরাহ করে। এটি প্রস্রাবের মধ্যে ফসফরাস এবং ক্যালসিয়ামের ক্ষয়, ক্যালসিট্রিয়ালের ক্রিয়াকলাপ এবং রিককেটের বিকাশের দ্বারা চিহ্নিত হয়।

ফসফেট ডায়াবেটিসের ক্লিনিকাল কোর্সটি বহুকোষী। সাধারণত শৈশবকালে এই রোগটি আত্মপ্রকাশ করে তবে এটি পরে প্রকাশ পেতে পারে - 7-9 বছর বয়সে। তদতিরিক্ত, প্যাথলজিকাল লক্ষণের তীব্রতাও আলাদা হতে পারে। কিছু ক্ষেত্রে, এই রোগটির একটি অ্যাসিম্পটেম্যাটিক কোর্স রয়েছে এবং এটি ফসফরাস-ক্যালসিয়াম বিপাকের হালকা পরিবর্তন দ্বারা প্রকাশিত হয়। তবে, প্রায়শই হাইপোফেসফেটমিক রিককেটের একটি উচ্চারিত ক্লিনিকাল ছবি থাকে:

• শারীরিক বিকাশ এবং বৃদ্ধির হারের প্রতিবন্ধকতা,
• কঙ্কালের বিকৃতি (নিম্ন স্তরের বর্ণের বিকৃতি, পাঁজরের উপর "রিকেটস", সামনের দিকের টিউবুলার হাড়ের ঘনত্ব, মাথার খুলির বিকৃতি),
• শিশুর গয়েটে পরিবর্তন (হাঁসের সাদৃশ্য)
• দাঁত গঠনের লঙ্ঘন,
• প্যাথোলজিকাল ফ্র্যাকচার,
• হাড়ের ব্যথা ইত্যাদি

পেশীবহুল হাইপোটেনশন, সত্যিকারের রিকিটের বৈশিষ্ট্য, সাধারণত ফসফেট ডায়াবেটিসে অনুপস্থিত।

এই রোগে বৌদ্ধিক বিকাশ হয় না।

নিদানবিদ্যা

শিশুদের মধ্যে ফসফেট ডায়াবেটিসের নির্ণয় একটি সাধারণ ক্লিনিকাল চিত্র, শারীরিক পরীক্ষা এবং পরীক্ষার ডেটা ভিত্তিতে হয়। পরীক্ষাগার এবং যন্ত্রের অধ্যয়নের ফলাফল দ্বারা রোগ নির্ণয়ের বিষয়টি নিশ্চিত করা হয়েছে:

• রক্ত পরীক্ষায় পরিবর্তন (হাইপোফসফেটেমিয়া, ক্ষারীয় ফসফেটেস বৃদ্ধি, প্যারাথাইরয়েড হরমোন এবং ক্যালসিটোনিনের স্বাভাবিক বা উন্নত স্তরের) এবং মূত্র (হাইপারফোস্প্যাটুরিয়া, রেনাল নলগুলিতে ফসফেট পুনর্বাসনের হ্রাস, কেবল ক্যালসুরিয়ার সাথে হাইপোফসফেটিক রিকেটস দ্বারা ক্যালসিয়াম মলমূত্র বৃদ্ধি),
• এক্স-রে ডেটা (সিস্টেমিক অস্টিওপোরোসিসের লক্ষণ, হাড়ের বিকৃতি, হাড়ের কাঠামোর পরিবর্তন, অস্টিওম্যালাসিয়া)।

কখনও কখনও রোগের শুরুতে, এই জাতীয় রোগীদের রিকেট হিসাবে ধরা পড়ে এবং ভিটামিন ডি দিয়ে ওষুধ নির্ধারিত হয়, এই ধরনের থেরাপি ফল দেয় না এবং কোনও সন্তানের মধ্যে ফসফেট ডায়াবেটিসের সন্দেহ হওয়ার কারণ দেয়। যদি প্রয়োজন হয় তবে এ জাতীয় ক্ষেত্রে জিনগত ত্রুটিগুলি সনাক্ত করার জন্য একটি আণবিক জেনেটিক অধ্যয়ন নির্ধারিত করা যেতে পারে।

হাইপোফেসফেটেমিয়া এবং অঙ্গগুলির রিকেটগুলির সংমিশ্রণটি অন্য কয়েকটি রোগগত অবস্থাতেও দেখা যায় যার সাথে ডিফারেনশিয়াল ডায়াগনোসিস করা উচিত:

• কিডনি রোগ (রেনাল টিউবুলার অ্যাসিডোসিস, ক্রনিক কিডনি রোগ) এবং লিভার (সিরোসিস),
• এন্ডোক্রাইন প্যাথলজি (প্যারাথাইরয়েড গ্রন্থির হাইফারফংশন),
• অ্যালসারেটিভ কোলাইটিস, সিলিয়াক এন্টারোপ্যাথি,
• ভিটামিন ডি এবং ফসফরাস অভাবজনিত (খাদ্য) ঘাটতি,
• নির্দিষ্ট ওষুধ গ্রহণ।

হাইপোফোসফেটেমিক রিকেটগুলির বিস্তৃত চিকিত্সা রোগের প্রাথমিক পর্যায়ে শুরু করা উচিত। প্রথমত, এটি বিপাকীয় ব্যাধি সংশোধন এবং হাড়ের বিকৃতি প্রতিরোধে লক্ষ্য করে। যখন এটি নির্ধারিত হয়, প্রক্রিয়াটির ক্রিয়াকলাপ এবং ationsষধগুলির স্বতন্ত্র সহনশীলতা বিবেচনা করা হয়।

থেরাপিউটিক এফেক্টের ভিত্তি হ'ল ভিটামিন ডি এর উচ্চ মাত্রার দীর্ঘমেয়াদী থেরাপি এটি নির্ধারিত হয়:

• অস্থি টিস্যুতে সক্রিয় রিকেট সহ,
• প্রস্রাবে ফসফরাস যৌগ হ্রাস,
• রক্তে ক্ষারীয় ফসফেটেসের মাত্রা বৃদ্ধি করে,
• কঙ্কালের বিকৃতিগুলি সংশোধন করার জন্য অস্ত্রোপচারের জন্য প্রস্তুতির পর্যায়ে।

ভিটামিন ডি এর প্রাথমিক ডোজ প্রতিদিন 10,000-20000 আইইউ হয়। তাদের আরও বৃদ্ধি রক্তে ফসফরাস-ক্যালসিয়াম বিপাকের সূচকগুলির নিয়ন্ত্রণে পরিচালিত হয়। সর্বাধিক দৈনিক ডোজগুলি খুব বেশি হতে পারে এবং কখনও কখনও 250,000-300,000 আইইউতে পৌঁছতে পারে।

ভিটামিন ডি, পাশাপাশি তীব্র হাইপারক্যালসিউরিয়ার স্বতন্ত্র অসহিষ্ণুতার উপস্থিতিতে, এই জাতীয় চিকিত্সার অ্যাপয়েন্টমেন্টকে অনুচিত বলে মনে করা হয়।

ভিটামিন ডি ছাড়াও, এই জাতীয় রোগীদের খাওয়ার পরামর্শ দেওয়া হয়:

• ফসফরাস এবং ক্যালসিয়াম প্রস্তুতি,
• সাইট্রেট মিশ্রণ (এই ট্রেস উপাদানগুলির শোষণকে উন্নত করতে 6 মাসের মধ্যে),
• বৃদ্ধি হরমোন

প্রক্রিয়াটির উচ্চ ক্রিয়াকলাপের সময়, রোগীদের বিছানায় বিশ্রামের পরামর্শ দেওয়া হয়, ক্ষমা অর্জনের পরে - থেরাপিউটিক ম্যাসেজ, ডোজড শারীরিক কার্যকলাপ এবং স্পা চিকিত্সা।

রক্ষণশীল থেরাপির কার্যকারিতার মানদণ্ডগুলি হ'ল:

• সাধারণ মঙ্গল,
• বৃদ্ধি ত্বরণ,
• দেহে ফসফরাস বিপাকের স্বাভাবিককরণ,
• ধনাত্মক রেডিওলজিকাল গতিবিদ্যা (সাধারণ হাড়ের কাঠামোর পুনরুদ্ধার)।

অবিচ্ছিন্ন ক্লিনিকাল এবং পরীক্ষাগার ছাড়ের ব্যাকগ্রাউন্ডের বিরুদ্ধে উচ্চারিত হাড়ের বিকৃতিগুলির উপস্থিতিতে, তাদের অস্ত্রোপচার সংশোধন করা হয়। নিম্নলিখিত পদ্ধতিগুলি এর জন্য ব্যবহার করা যেতে পারে:

• অঙ্গগুলির অক্ষকে সংশোধন করে দীর্ঘ নলাকার হাড়ের অস্টিওটমি (বিচ্ছিন্নতা),
• ইলিজারভের বিভ্রান্তি এবং সংকোচনের সরঞ্জাম দ্বারা অঙ্গ প্রত্যঙ্গ।

দীর্ঘায়িত রক্ষণশীল থেরাপি এবং একটি সম্পূর্ণ পরীক্ষার পরেই এই ধরনের অপারেশনগুলি করা উচিত।

কোন ডাক্তারের সাথে যোগাযোগ করতে হবে

যদি ফসফেট ডায়াবেটিস সন্দেহ হয় তবে এমন একজন শিশু বিশেষজ্ঞের সাথে পরামর্শ করা প্রয়োজন যারা প্রাথমিক পরীক্ষা শেষে শিশুটিকে এন্ডোক্রাইনোলজিস্ট, অর্থোপেডিস্ট এবং নেফ্রোলজিস্টের সাথে পরামর্শের জন্য রেফার করবেন। চিকিত্সার মধ্যে একজন মাসিওর, ফিজিওথেরাপিস্ট, ব্যায়াম থেরাপি এবং থেরাপিউটিক পুষ্টি বিশেষজ্ঞ। প্রয়োজনে চিকিত্সা একটি অর্থোপেডিক সার্জন দ্বারা করা হয়।

ভিডিওটি দেখুন: সকরত উপসরগ (নভেম্বর 2024).